专家精彩聚焦（8）

演讲嘉宾：Thanyachai Sura教授

简介：

单位：泰国曼谷玛希隆大学医学院

职位：教授、医学遗传学和分子医学部主任

研究方向：医学遗传学、医学分子学

演讲主题：

遗传代谢病：成人期的临床表现

演讲主要内容：

Thanyachai Sura首先指出遗传代谢病难以诊断的主要原因是“大多数遗传代谢病课在成人期间出现临床症状，且有些为非特异性”。

因此要常抱怀疑的态度，想到遗传代谢病，并试图排除这种可能性。一旦怀疑患有遗传代谢病就要进行评估。在治疗时，要注意治疗急性先天性疾病的基本原则是减少因分解酶缺乏而导致的底物蓄积。

具体来说，遗传代谢病成人期具有以下临床表现：

1.有些异常症状可在出生时出现，或发生在生后第一年内（溶酶体病）。

2.对于成人患者，症状可能包括轻至重度精神发育迟滞、自闭症、学习障碍、行为障碍、肌无力、进行性下肢轻瘫、偏瘫、肌张力障碍、舞蹈病、共济失调、眼肌麻痹、视野缺损、癫痫危象、肝脾肿大和低血糖。

3.一些临床表现可能是间歇性的，因疾病等应激而导致发病，或随时间推移呈进行性加重。

4.表现为非特异性的神经或精神症状的疾病常在成人期才被确诊。

最后Thanyachai Sura得出如下三点结论：

1.在IEM管理中最常见的错误是延迟诊断或者错误诊断。

2.越早得到诊断，治疗效果就越好，就会带来更少的并发症。并发症也许会导致无法治疗。

3.即便得到了无法医治的诊断结果，为了允许再次妊娠的产前诊断，在指示病例中建立诊断也是重要的。8.25上午第三位

Seiji Yamaguchi教授 医学博士

单位：岛根大学医学院儿科

研究方向：

MS/MS、GC/MS在新生儿筛查中的应用

脂肪酸代谢素乱的临床、生化及分子机制研究

主要成果：

首次报道了b-酮硫醇缺乏中的缺陷蛋白(JCI, 1988)；

首次报道了二型戊二酸血症b亚基缺陷(Ped Res,1992)；

首次报道了长链酰基辅酶a脱氢酶缺陷(Ped Res,1993)；

开发了基于计算机有机酸中毒自动GC/MS数据分析和诊断系统(Tohoku J exp Med, 1999)；

降脂苯酰用于治疗脂肪酸代谢紊乱新疗法(MGM，2012)

演讲主题：亚洲国家有机酸血症与脂肪酸氧化障碍疾病谱的差异性

针对亚洲很多国家新生儿遗传代谢性疾病谱的差异，Seiji Yamaguchi教授通过中国、越南、印度、日本四个国家的数据来研究高危筛查(HR筛查)的情况，通过台湾、韩国、德国、沙特阿拉伯的数据分析扩大的新生儿筛查(ExNBS)的应用情况，从而进行其中的差异研究，并得出两个结论。

核心观点：

1.疾病发病率、疾病谱在不同国家与种族间存在差异性。

2.扩大的新生儿筛查的普及与亚洲国家的合作性研究将进一步明确这种差异性与其原因。