2021-12-04 肿瘤新抗原

肿瘤新抗原大部分来源于CNV copy number variance

主要来源是肿瘤细胞基因组的点突变（约占95%）、基因插入敲除以及移码和结构突变（后两者约占5%）

拷贝数变异：拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因

新抗原即认为是拷贝数变异

cBioPortal的数据来源于TCGA, ICGC, GEO等数据库，整合的基因组数据类型包括体细胞突变、DNA拷贝数改变(CNAs)、mRNA和miRNA表达量、DNA甲基化、蛋白质丰度和磷蛋白丰度

CNA和CNV用中文来说，都是指拷贝数变异，但是，经常看文章就会发现，有些时候，文章说，copy number variations，有时候用的又是copy-number alterations ，这两者的区别是什么呢？

copy-number alterations ：体细胞事件，体细胞中染色体/基因的缺失或扩增

copy number variations：生殖细胞事件

但但但是，TCGA用的一直都是CNV而不是CNA，可它研究的是癌症，按说属于体细胞事件，应该使用CNA。所以说，实际上，这两个该概念已经混用了，不需要区分CNA和CNV了。

肿瘤数据库，可不只有TCGA、GEO！