生物信息学在心血管系统疾病中的应用

生物信息学在心血管系统疾病中的应用

心血管疾病简介
心血管疾病是一组心脏和血管疾患的名称，心血管疾病是全球的头号死因：每年死于心血管疾病的人数多于其它任何病因。心脏病发作和中风通常属于急症，主要是由于堵塞导致血液不能流入心脏或大脑。这种情况发生的最常见原因是在心脏或脑部供血血管内壁上堆积有脂肪层。中风也可能是因脑血管或血栓出血造成。心血管疾病的病因通常是同时存在多个危险因素，比如烟草使用、不健康饮食和肥胖、缺乏身体活动及有害使用酒精、高血压、糖尿病和高脂血症。常见的心血管疾病有高血压（血压升高），冠心病（心脏病发作），脑血管疾病（中风），周围血管疾病，心力衰竭，风湿性心脏病，先天性心脏病，心肌病等。

生物信息学在心血管系统疾病中的应用
随着高通量生物学技术在生物医学研究中的广泛应用,生物信息学在生物医学研究中的应用也越来越广泛。在心血管病变研究中，从DNA到RNA，从蛋白质到小分子，再到系统水平，都离不开生物信息学分析技术的支持。生物信息学技术整合了数据库，统计学，信号处理，数据挖掘，知识管理，人工智能等多种技术。用生物信息学的方法对心血管疾病样本的DNA、RNA、蛋白质、药物、生物网络等更层面的数据进行挖掘分析，为心血管疾病的病理机制，早期诊断，临床分型，药物作用，个性化治疗等研究提供有效的数据支撑。

文献举例
论文题目：
A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease

其他应用举例：

• 全基因组关联分析：挖掘与心血管疾病发生相关的遗传因素。
• 荟萃分析：通过整合表型和环境或遗传因素，挖掘与心血管系统疾病发生有关的因素。
• 生物标志物和靶标发现：确定用于测量药物功效和作用机理的疾病标志物和生物标志物。
• 基因分型分析：SNP基因型分析和DNA序列分析用于检测与疾病或药物反应相关的新SNP。
• NGS数据分析：心血管疾病的发病机理研究。

参考文献：

1. Nikpay M, et al. A comprehensive 1,000 Genomes-based genome-wide association meta-analysis of coronary artery disease[J]. Nat Genet. 2015 Oct;47(10):1121-1130.