【plink系列】第1篇-数据格式

因为最近群里有小伙伴问plink使用和数据处理的问题，鉴于plink在SNP数据的处理上发挥的作用那真不是一般大，小Q想着那就更新一个系列来讲解plink以及它在数据处理上的应用吧。以下都是基于小Q实际操作的经验写的，如有缺的地方可以给小Q留言哦！

• 小建议：
  如果是新手学习plink可以先看看plink1.04的网页版说明文档，http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/
  因为这个说明文档是按照特定章节排版的，比plink1.9排版好些，学起来会更方便些。

plink输入文件格式

自从plink更新到1.9/2.0以后，它接受多种输入格式，小Q常用的是它自己的标准格式以及VCF格式，更多其他的格式请见http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/input 。这里简单介绍它自己的标准格式,

请注意，以下的文件都是成对同时出现的，即有一个另一个也必须存在，plink才能识别。
假设样本都是二倍体，总共是2个样本，2个SNP

1. ped & map
   ped： 家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态 SNP1的基因型 SNP2的基因型
   ind1FID ind1IID 0 0 0 0 A G G T
   ind2FID ind2IID 0 0 0 0 G G T T
   map: 染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离
   1 snp1 0 100
   2 snp2 0 1000

• 为何会有家庭ID和样本ID之分？
  plink最早是为了分析家系数据而生的，在多个家系的情况下，就用家庭编号和样本编号来独特的表示一个样本.另外会记录样本的父母信息。因此：当你的样本不是家系数据的时候，让家庭ID和样本ID相同即可.父母ID用0表示即可。
• 为什么会有疾病状态？
  plink最早也记录样本的患病状态，患病=2或不患病=1。当你的数据不需要记录这样的信息的时候，用0表示即可。
• 遗传距离没有怎么办？
  1）没有这个信息且你不想要这个信息的时候，用0表示即可。
  2）如果你需要这个信息，可以根据物种的遗传图谱+插值法进行计算，或者根据1Mb=x cM的换算公式进行换算。
• 性别信息怎么办？
  1）没有这个信息且你不想要这个信息的时候，用0表示即可。
  2）如果你需要这个信息，1-男性，2-女性，other-unknown（一般我用0表示）

2. bed & bim & fam
   bed：二进制的基因型数据
   bim：染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离 碱基1 碱基2
   1 snp1 0 100 A G
   2 snp2 0 1000 G T
   fam：家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态
   ind1FID ind1IID 0 0 0 0
   ind2FID ind2IID 0 0 0 0
3. tped & tfam
   tped: 染色体号 SNPID 遗传距离 物理距离 样本1基因型 样本2基因型
   1 snp1 0 100 A G G G
   2 snp2 0 1000 G T T T
   tfam: 家庭ID 样本ID 父亲ID 母亲ID 性别 疾病状态
   ind1FID ind1IID 0 0 0 0
   ind2FID ind2IID 0 0 0 0

需要注意的点

1. 对于SNP数据，plink只接受且识别二等位位点，比如A/G，如果是多等位位点，比如A/G/T，plink会报错。
2. 如果使用vcf文件作为输入，我经常用的参数是：--snps-only --biallelic-only strict --set-missing-var-ids @:# ，大家可以参考，至于每个参数是什么含义，下章我会介绍。

下期预告：

• 第2篇-如何修改plink里的样本信息
• 第3篇-如何利用plink提取部分数据
• 第4篇-如何利用plink合并不同来源的数据
  ......

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撰文 & 编辑：VickieQ
校对：HCLO4 & 花毛