NIPT（无创产前DNA检测）技术的解说及运用（四）

      好多笔友私信问21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征是什么？对后期生活有什么影响也比较感兴趣。这期我们就来解说一下染色体异常发病率较高的三种：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的发病原因和部分临床症状。

      介绍染色体异常疾病之前，我们先简单来了解一下染色体。染色体主要由DNA和蛋白质组成，主导着物种遗传。正常人体细胞有22对常染色体和一对性染色体，人类的常染色体都是成对存在的，而性染色体男性和女性有所不同，通常男性表示为XY，女性表示为XX，即男性拥有22对常染色体+两条性染色X、Y，女性拥有22对常染色体+两条性染色X、X。男性生殖细胞染色体由22条常染色体+性染色体X或性染色体Y组成,女性生殖细胞染色体由22条常染色体+性染色体X组成。

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      21-三体综合征就是唐氏综合征，又称Down综合征。 21-三体综合征患者是由于21号染色体比正常多出一条，而导致的染色体异常疾病。其实只有接近百分之四十的患病胎儿可以顺利生产，存活。存活者有着明显的特殊面容、智商低下、生长发育迟缓等症状①。患儿还常常伴有其他畸形如先天性心脏病。

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        18-三体综合征又称爱德华氏综合征，是由于18号染色体比正常多出一条，而导致的染色体异常疾病。18-三体综合征是仅次于21-三体综合征的第二种常见染色体三体征。患病胎儿存活率更低，存活者同样有着明显的特殊面容、智力低下、生长发育异常等症状②。

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        13-三体综合征又称Patau综合征，发病率为1/4000———1/10000,女性患者明显多于男性患者。13-三体综合征患者是由于13号染色体比正常多出一条，而导致的染色体异常疾病。怀孕初期就会流产，存活率极低，就算顺利出生存活，百分之九十以上都活不过12个月。存活下来的患者伴有严重的智力低下。特殊面容，生殖器畸形等③。

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        唐氏综合征目前已经成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要原因之一，同时对患儿的家庭造成不但是经济上的负担，更为严重的是给患儿家庭造成长期沉重的精神负担。所以我们要从源头来控制患唐氏儿等染色体异常疾病的发病率。

①21-三体综合征临床表现：a、四肢短、手指短粗、指骨短等。b、身体矮小，智商低下、喂养困难等。c、男性患者长大后没有生育能力而女性患者长大后可能还有生育能力。以上列举仅为部分21-三体综合征临床表现。

②18-三体综合征临床表现：a、头颅后部凸出、兔唇、耳朵变形等。b、手指扭曲、指甲发育不全、足部向内弯曲等。c、智力低下、肾脏畸形、生长发育异常迟缓等。以上列举仅为部分18-三体综合征临床表现。

③13-三体综合征临床表现：a、前额小，头颅畸形、白内障、耳畸形等。b、手指弯曲异常、内翻足、多指（趾）等。c、隐睾、双阴道等。d、神经系统异常、先天性心脏病、消化道畸形等。以上列举仅为部分13-三体综合征临床表现。

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