生物信息学中的可重复性研究

科学就其本质而言,是累积渐进的。无论你是使用基于网络的还是基于命令行的工具,在进行研究时都应保证该研究可被其他研究人员重复。这有利于你的工作的累积与进展。在生物信息学领域,这意味着如下内容。

  • 工作流应该有据可查。这可能包括在电脑中保留文本文档以便复制和粘贴复杂命令、网址或其他形式的数据。许多人选择保留传统的手写的实验笔记本,但是现在越来越需要同时保存某些形式的电子记录。

  • 为了方便你的工作,存储在计算机上的信息应被妥善整理。可参考文献:Noble, W.S. 2009. A quick guide to organizing computational biology projects. PLos Computational Biology

  • 数据应该可被他人使用,特别是存储高通量数据的存储库。 这方面的鸽子包括NCBI的Gene Expression Omnibus (GEO)和Sequence Read Archive (SRA)、ArrayExpress 和 EBI 的European Nucleotide Archive (ENA)。

    如果期刊没有特别要求,现在可以将数据上传到 GSA (Genome Sequence Archive)。如果是敏感的遗传资源数据,可能只能上传到GSA。

  • 元数据和数据一样同等重要。元数据是指数据集相关的信息。对于一个已被测序的细菌基因组而言,元数据可能包括该细菌被分离的位置信息、培养条件,以及它是否致病等信息。在一个关于人类大脑的基因表达的研究中,元数据可能包括死后采样时间 、性别、疾病表型和RNA分离方法等。元数据为统计分析提供关键信息,使研究者可以探索各种参数对结果的影响。

  • 所使用的数据库应做好记录。由于数据库的内容可随时间改变所以记录版本号和获取日期非常重要。

  • 软件应做好记录。对于已被认可的软件包,应提供版本号。进一步记录使用软件的具体步骤,可使他人能够独立重复你所做的分析。为了共享软件,许多研究人员使用如GitHub等软件存储库。

    我一般使用 Git 来管理项目的源代码以及相关文档。可以参考我之前写的一篇 Git 最佳实践的文章。生物信息基础:实用Git命令,掌握这些就够了

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Galaxy 生信云平台(UseGalaxy.CN)的重要特色就是可重复性研究,它解决了如下问题:

  • 工作流有据可查。分析过程所有步骤都有记录,可重复。

  • Galaxy有非常科学的管理数据生命周期的流程。数据从上传,到分析以及存档,都尽最大可能为用户提供优质的使用体验。

  • 数据分析所使用的软件和数据库版本,以及相关参数,都记录在案,便于重复研究。

  • 数据分析的相关步骤、参数以及数据等,都可以与他人分享。可以设置指定人员可见,或者通过分享链接可见以及所有人可见。

参考资料:《生物信息学与功能基因组学》P11

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