我们每个人都有相同的基因组，不过每个人都会因基因组微小的变化而表现出差异，不仅会影响到外表或行为，还会影响到身体对外部因素的反应方式，特别是在食物和生活方式方面。
比如有些人咖啡因代谢困难，还有的则是酒精代谢困难。这是因为我们都有某些遗传变异或“缺陷”，可以影响我们对某些物质的代谢方式及效率。
MTHFR突变是一种更常见的基因突变，会影响我们人体代谢叶酸（folate&folic acid）的效率，而叶酸属于维生素B9，是一种很重要的营养物质；叶酸代谢不正常将给人体带来一系列的健康问题。
什么是MTHFR？什么是MTHFR基因？什么是MTHFR突变？
MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶的缩写，是体内一种非常重要的酶。
它被用于控制开关甲基化过程，修复DNA和许多其他重要的事情。
甲基化能将叶酸（folate&folic acid）转化为其活性可用形式（5-MTHF）。
如上图，在步骤的最底部需要MTHFR才能走通代谢步骤，否则叶酸的甲基化不能正常进行。
MTHFR基因就是控制MTHFR酶产生的遗传物质；如果MTHFR基因有问题，则MTHFR酶也会出现不良情况，则后续的活性叶酸的产生也将出现问题。
MTHFR突变：我们大约有30-50%的人从生下来就携带MTHFR基因突变，主要功能突变是MTHFR C677T和MTHFR A1298C。这种情况就称为MTHFR突变，它会限制MTHFR酶产生。MTHFR突变的部分人其体内的MTHFR酶效率可以下降30-70%，阻碍甲基化过程，这取决于突变的变体。
MTHFR突变可能增加心血管疾病和维生素B缺乏的风险
如上，MTHFR突变会阻碍甲基化过程，导致没有足够的5-MTHF产生，而5-MTHF是分解同型半胱氨酸的重要营养素之一。
同型半胱氨酸是一种被认为会破坏动脉和身体其他细胞内层的氨基酸。在血液中升高的高半胱氨酸水平是一系列心脏疾病、中风和其他形式的心血管疾病的风险诱因；也广泛与其他健康问题有关，包括黄斑变性、阿尔茨海默病、听力丧失和癌症。
上述也是为什么要提倡多食用绿色蔬菜的原因，叶酸缺乏会重大的影响健康。如果我们的摄入叶酸量都是足够的，MTHFR突变也会导致健康问题，因为我们最终需要的是足够的活性叶酸。
确认MTHFR突变的一些共同症状
高同型半胱氨酸水平：甲基化不良引起的。
叶酸缺乏症：可能与MTHFR有关。还包括极度疲劳、头晕和健忘等。
有流产史：如果有一次或多次流产，则建议做专业的MTHFR突变测试。
长期胃肠道问题：如肠易激综合征。
自身免疫性疾病：如纤维肌痛。
焦虑或抑郁史。
L-甲基叶酸（5-MTHF）是一种治疗因MTHFR突变引起的叶酸缺乏问题的替代品
常见的合成叶酸（folic acid）被摄入后，也需要经过甲基化的过程，而MTHFR突变的人群始终无法通过摄入更多的合成叶酸（folic acid）而获得活性叶酸，相反的，还会在血液中积累更多未代谢叶酸，可能会掩盖维生素B缺乏症，如巨幼红细胞性贫血。
而L-甲基叶酸能绕过任何MTHFR缺陷，有效的增加血浆叶酸水平，并减少同型半胱氨酸浓度。与合成叶酸（folic acid）相比，5-MTHF能被更好的吸收和利用，与其他药物相互作用的几率也更低
到目前为止，FDA和欧洲食品标准局已经批准了含5-MTHF的产品，有人推测它将很快取代合成叶酸作为方案治疗。德国的UNIFOLATE优利叶就是其中一种，采用的是（6S）-5-甲基四氢叶酸盐为活性叶酸的原料。不过在服用任何新的补充剂之前，请务必咨询医生。
叶酸，MTHFR与怀孕的关系
活性叶酸对神经管缺陷具有很强的保护作用，如果传统的叶酸补充剂如果不能转化为活性叶酸，这将对孩子的健康产生严重影响。对于MTHFR突变的育龄妇女来说，补充L-甲基叶酸，是一种更加保守和周到的叶酸补充方法。
与MTHFR相关的饮食和营养建议
天然食物中其实也存在很多富含叶酸，而且是含有一部分是活性形式的叶酸。
根据营养数据的统计，每100克的最佳叶酸来源是：
豆类和扁豆（~50％RDI）
生菠菜（49％RDI）
芦笋（37％RDI）
生菜（34％RDI）
西兰花（27％RDI）
鳄梨（20％RDI）
橘子/芒果（~10％RDI）
（RDI =建议每日摄入量）
除了主要的维生素B9，叶酸代谢过程还有其他一些重要的营养素需要考虑。如维生素B2（核黄素）和维生素B6（吡哆醇），它们有助于形成5-MTHF。
每100克服用维生素B2的最佳来源是：
杏仁（60％RDA）
牛肉和羊肉（51％RDA）
油性鱼（34％RDA）
煮鸡蛋（30％RDA）
蘑菇（RDA 29％）
菠菜（14％RDA）
天然酸奶（RDA约14％）
每100克服用维生素B6的最佳来源是：
向日葵种子（67％RDA）
开心果（56％RDA）
油性鱼（40-50％RDA）
鸡肉，猪肉和牛肉（RDA 34-40％）
香蕉（18％RDA）
鳄梨（14％RDA）
菠菜（~12％RDA）
要避免哪些食物？
人们普遍认为，抗酸药，一些降压药，二甲双胍（2型糖尿病药）和避孕药都可能在一定程度上抑制膳食对B族维生素的吸收。
如果您经常服用这些药物，最好向您的营养师或医生寻求个性化的健康建议。