【孕妈知识】什么是唐筛唐氏筛查/无创-唐筛临界危险怎么办？

                                    【 接上文：准妈妈（孕妇）必看（写在前面的话）】

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第一个问题

1.唐筛（唐氏筛查）

2.如何进行唐筛呢？

3.那如果唐筛结果高危怎么办呢？

4.怎么正确的理解唐筛？

5.有没有更好的方法来做唐氏检查？

首先，谈一下唐筛。唐筛，全称是唐氏综合征筛查，是通过孕妇血清检查、NT检查（早唐结合B超；中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等，计算出生缺陷胎儿的危险系数），筛选出胎儿患唐氏综合征的可能性。如果结果为高风险，需采取进一步检查（可选择羊水穿刺或者无创DNA检查）简单点理解，既然是筛查，就是适应大范围的推广，但结果可能不够可靠的。一般筛查给出的结果是高危和低危。然后高危的孕妇再去进行唐氏诊断。筛查在大范围面适应于推广，但也会存在些问题。

唐氏综合征是种染色体异常的疾病。正常的人是的21号染色体是两条，唐氏的是三条，所以又叫21-三体综合征或者先天愚型。它是小儿染色体病中最常见的一种，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。活婴中发生率约1／（600～800），而且母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。现在唐氏综合征还没有很好的治疗方法,唐氏综合征是染色体病的一种，其他常见的还有13-三体综合征，18三体综合征。这种疾病由于是基因组的原因，通常无法治愈，60%患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，即使能活到成年，通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育，避免这一类染色体病患儿的出生。（综合看的资料和百度总结）

进行唐氏筛查的时间有2个时期，一是怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第16~21周+6天，称之为孕中期筛查。医生会开唐筛的单子，孕中期唐筛，我国大部分地区都是推广的这个，很多医院都可以做。做这个唐筛是抽静脉血，一般3天左右可以出结果。结果会给出一个唐氏风险值，比如几百分之一。医院会给风险值划个临界值，比如高于1/270就是高危，低于1/270是低危。不过这个临界值好像每个医院都不一样。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。

那如果唐筛结果高危怎么办呢？

如果唐筛结果高危，医生会告诉孕妇做产前诊断，所谓诊断就是确切地告诉孕妇胎儿是否为唐氏儿。唐氏诊断最常见的方法是羊水穿刺。羊穿就是抽孕妇子宫中的羊水，分离出胎儿的细胞做培养，然后就是核型分析看胎儿染色体的状况。这个结果就是可信度很高的，医生会根据这个结果判断是不是真的患病。

但是羊穿有个不能大范围推广的致命缺点，就是它属于介入性手术，会增加流产的风险，也有可能引发宫内感染。而且这个手术跟医生的技术、孕妇的健康状况还是很有关系的。

怎么正确的理解唐筛？

在论坛里看到好多说做唐筛没有意义的言论，我想是从两个方面理解。一个是唐筛不准，高危的很多没事，低危又不一定完全没事；其次是唐氏综合征本身也是随机发病的。后者是侥幸心理，适合心理素质好的妈妈们。针对前者，需要理解下唐筛。

查了一些唐筛的文献，简单的说唐筛是血清检查，查的是孕妇血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，然后结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出一个“危险系数”。结果会受到各个条件的影响比较大，比如孕周计算的不一样，那唐筛的结果就会差很远。包括不同医院用的计算模型可能不一样，所以可能不同医院查的结果也不一样。

有的妈妈如果拿到高危的结果，也不要太过于担忧。根据文献资料显示，90%的高危孕妇再去做羊穿都没事。

这也是很多人对唐筛无语的原因吧…不得不做的检查，但又会让人白担心。不过好在医学总是不断地在发展，我们知道的越多，解决问题的方法也越多。（有句话怎么说来着，方法总是比问题多的！常常用这个自勉，今天感觉在这也合适~O(∩_∩)O~）

有没有更好的方法来做唐氏检查？

答案是肯定的。其实除了以上说的唐筛和羊水穿刺，唐氏检查还有其他的方法：

1. 早唐检查:

在我国好像北京上海都有，不知道还有哪些地方有？就是B超NT和血清唐筛一起做。NT检查是在孕11-13周进行，主要是通过B超看胎儿颈后透明带的厚度。如果NT值超标，就表示唐氏高危。不过宝宝的NT到14周以后就会消失，检查的时间要求很严。另外，这个图像性的结果判断跟医生水平也有很大关系，所以准确率有限。

在做NT的同时，也做血清唐筛。跟孕中期唐筛有点不一样的是，早期唐筛查PAPP-A和血清绒毛促性腺激素(HCG)两个指标。不过检测结果的计算原理和孕中期唐筛差不多。早唐联合NT，准确率相较孕中期唐筛会提高一些，但如果确定高危，还是会进行唐氏诊断。

2.绒毛活检或者脐带血穿刺

这两个其实跟羊穿差不多，都是做产前诊断用，可以适用时期不一样。上次看到一个MM说早唐高危，然后等着做羊穿。其实绒毛活检是在孕11-13周进行的，如果早唐高危可以做这个。脐带血穿刺大概是在孕24-28周进行。不过相对来说，这两个检查的危险系数都比羊穿高一点。

除了上面说的，现在还有一个新的检测方法：无创DNA产前基因检测（这个名字好像很多，随便度娘一下，不同机构都有很多说法，还需要研究）。无创DNA这个是我最近关注比较多的。不记得是什么时候，我在手机上看到联合早报上有篇新闻说国外的有这样的检查，到后来发现很多人提及香港无创DNA升级版，内地唐筛高级版，什么PLUS版，搞得我也是一个头两个大呀，这两天在某些个网站上看了很多，现在香港那边有，国内有些医院有~

3.无创产前基因检测

这个检查内地是孕12-20多周（网上也有看到说14周开始做）。检查方法和做血清唐筛一样是抽血，但不是测孕妇血清的激素，而是用测序技术得出结果。它的优势在于准确率很高，但是没有什么危险。

对于普通人怎么选择这个问题? 是这样的，普通人做好血清学唐筛和NT筛查，如果结果高危，建议先进行无创DNA产前基因检测，为什么这样做呢？这是因为传统唐氏筛查的准确率在60%左右（因为我看到太多结果是高危而翻盘的例子），也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创DNA产前基因检测的结果还是高危，那么这时候就要穿刺进行产前诊断了；如果无创DNA产前基因检测的结果是低危，就没必要进行穿刺了，这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺，减少流产等风险。如果做唐筛，最好早唐和中唐都做，如果直接跳过 唐筛 做无创DNA也可以的，做了无创DNA的话，就不需要再做唐筛，因为无创DNA的准确率比唐筛高得多。

如果是大龄产妇， 一般医院都会告诉你说没必要做唐筛NT什么的， 直接做无创DNA就可以了

在内地有无创需求的孕妇有两个选择：去香港做无创DNA或接受羊穿。我建议在交通方便，经济条件允许的情况下除广东孕妇近多数都会选择去香港做无创外，外地孕妇也可以适当考虑香港做无创，但是如果孕妇身体条件比较差，早期有流产迹象正借助保胎药在保胎的没必要长途劳顿为此去香港，羊穿本身是安全成熟的，只需去大型三甲医院即可。内地无创DNA基因检测在内地某些地区也是可以做，基因是华大做的。但华大之前的无创基因检测被叫停过。这也是导致我以及很多孕妇选择到香港做无创来的踏实的原因。

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大家可以关注我的（后续会在内地无创DNA与香港无创DNA目录详细做介绍）具体的资料我下期再挖掘整理下再来更新哦…