2/70 健康｜罕见病，你造吗？

罕见病，顾名思义，就是很少发生的病。可能有的病连医生这辈子都没听说过，更别提看到过了，一旦有幸见到一位，都是终身难忘。

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其中最出名的一种罕见病你肯定听说过，小名渐冻人，学名肌肉萎缩性侧索硬化症。ALS冰桶挑战赛（ALS Ice Bucket Challenge）简称冰桶挑战赛或冰桶挑战，该活动就是让更多人知道这种罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。仅在美国就有170万人参与挑战，250万人捐款，总金额达1.15亿美元，这可能是为某种疾病或紧急情况捐助最多的款项。

国际罕见病日

国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，于2008年2月29日组织第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。 每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

罕见病，到底多罕见

罕见病（rared diseases）又称孤儿疾病（orphand diseases），是指发病率低、比较少见的疾病。例如：大家曾经看过渐冻人的报道，白化病，苯丙酮尿症等。罕见病的定义在不同国家是有差别的，中国对罕见病的定义为：患病率＜１／500，000，或新生儿发病率＜１／１,0000的疾病。

虽然单个疾病的发生率很低，但罕见病种类极多，由此推算中国罕见病患病人数可达1680万，单从罕见病患者数量上看，罕见病已经不罕见了，只是你还不认识她。

目前上海地区已经开始讨论具体疾病列表，不再纠结发病率。

罕见病，就在我们身边

只要有生命的延续，就有发生罕见病的可能。基因工厂生产时总会发生这样那样的差错，有的差错可能还会带来好的改变，会继续被保留下去，这就是人类进化的基础，当然更多的是不好的差错，导致疾病发生。

根据现有医学文献可知，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病的特征

至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%，种类繁多，但也有一些共同的特征，主要包括几个方面：

-80％为遗传性疾病,其中单基因遗传病占相当比例；
-约50％的罕见病在儿童时期发病；
-病情通常比较严重甚至非常严重，呈慢性进展，常有退行性病变（即功能逐渐衰退），且多是致死性疾病；
-从症状开始出现至确诊耗时很长，影响患者的及时治疗，容易误诊；
-罕见病患者的生活质量很差，常不能自理；
-大多数罕见病无药可医，仅有部分罕见病的症状可以通过治疗改善。

总而言之，罕见病是相对于常见病而言。这些患者是一个极其脆弱的群体。中国罕见病的社会现状包括：

- 罕见病发病率不明；
- 罕见病检测能力低下；
- 病因未知；
- 发病机制不清楚；
- 诊断方法欠缺；
- 治疗方法极少；
- 预防效率低下；
- 无临床遗传学科；
- 研究投入不足；
- 社会公平与保障难以实现。

罕见病患者是极需要中国慈善事业及整个社会关注的极弱势群体！