2019年11月23-24，成医附一院
遗传性视网膜疾病的精准诊断及基因治疗新进展
四川省人民医院 蒋黎
人类疾病基因研究重点实验室
外周血淋巴细胞精准化分型与应用
（新加坡）成都百汇医院 吴丽娟
1940年库尔特原理，1970二分类 1990，五分类，21世纪流式。白细胞16亚群的分类策略：
三色5分类，五色6抗体，十色12抗体，16个亚型全部区分。
精准分型可以进行细菌与病毒的鉴别、白细胞复检等。
肺炎克雷伯的研究进展
西南医科大学附属医院 刘靳波
2017年WHO抗菌药物耐药清单 肠杆菌科-肺克，PK鲍曼。碳青霉烯类药物是治疗肠杆菌科的最后一道防线。肺克-耐药、毒力。
《艾滋病的精准检测策略》《流感的检测策略思考》
遗传病的筛诊治思考
重庆医科大学附属儿童医院 邹琳
3.2亿 bps of DNA，基因组保存在染色体外的。遗传病，染色体或基因突变。单基因病，1对等位基因。多基因病：遗传易感性、环境等。线粒体病。体细胞遗传。孟德尔遗传病，6000多种。出生缺陷三级预防体系：一级预防：婚检、健康教育，二级预防、三级预防。可防可治。卫生经济学：效价比，多学科结合。治疗和随访，1982年开始新筛，2012年新的新生儿疾病筛查技术。多种遗传病，英国上星期启动：新生儿全民全基因组测序。
遗传病新筛：诊断与治疗。病因诊断，分析染色体，结构异常、功能异常、其他异常。全面提高对遗传病的识别度和把握度。
核型分析、FISH、MLPA、CMA-全基因组芯片。基因变异：PCR（已知基因已知致病）sanger（已知）NGS（全基因组测序）甲基化。靶向测序-临床外显子组（4000）-全外显子组（2万）-全基因组（10G）。临床选择。儿童遗传病诊断策略-常规染色体核型分析-大片段的缺失-小片段靶向测序-全外显子测序。不是100%能找到，2万例40%能找到。dbSNP，HGV base，HGMD数据库。2014年新英格兰、美国指南。基因检测包，突变的生物学意义分析。最难的是出阴性报告，基因位点在正常人群的比例。表型组学-发展的方向之一。不排除，证据不充分，测序质控，方法的局限性。《遗传资源保护法》今年出台，代谢产物检测、酶学检测共同辅助遗传病。G6PD，100个人有2个，溶血性贫血。Xq28，2007年才有报道。5年筛查700多万，广东广西高发。有地区和民族的差异。CRISA基因修复，抵抗。IPSc，向红系分化，动物模型。1型。602遗传病与498基因变异的关联，基因检测报告模式、遗传咨询策略、最佳随访策略。遗传病的发展前景：植入PGD，基因治疗药物，SMA？2019年基因治疗药物，200万一针。可治疗。
一例长期单纯AST升高的案例分析
四川大学华西医院 赵艳华
AST广泛分布，70%线粒体和胞质，最先作为心梗指标。AST361，ALT41IU/L。怀疑偶然性误差，肝功能，病毒性肝炎，酒精性肝炎，自身免疫性肝炎（阴性），药物性肝炎，遗传性肝炎。B超：脂肪肝浸润。非酒精性脂肪肝？肝穿刺活检。心脏？心电图、心脏彩超。肾脏正常。巨天冬氨酸氨基转移酶。血清电泳，AST分子量变大。蛋白电泳，凝胶过滤层析，超高速离心。巨4冷藏24h下降50%，聚乙二醇（PEG）沉淀法。
花样年华的困惑：23岁女孩无月经初潮
南充市中心医院 杜利君
靶向药物治疗晚期非小细胞肺癌案例分享
自贡市第一人民医院 隆霞
2018年肺癌第一位，肺癌分类：按组织病理学：非小细胞肺癌，占85%。NSCLS治疗：手术治疗：1、2期病人。放疗。中位生存期9-10个月。靶向治疗，从分子水平，EGFR突变阳性。表皮生长因子受体（EGFR）第一代：吉非替尼。ALK重排阳性。ALK抑制剂。靶向治疗，抗血管生长素。光谱类生物活性蛋白：恩度。中华医学会肺癌临床诊疗指南（2018）。基因突变检测方法3RT-PCR，ARMS，ME-PCR。
精准之道-高精乙肝DNA检测
成都医学院第一附属医院 杜红飞
精准医学在临床检验中的应用实践
四川大学华西医院 应斌武
精准医学的临床应用：肿瘤精准诊疗、产前诊断、新兴起的方向-感染性疾病的快速诊断。2015年十大突破技术-液体活检。
不同的平台可以提供不同的检验策略。检验水平可以提高临床诊疗水平。
循环肿瘤细胞-免疫捕获法，密度法，密度梯度离心，流式细胞，微流控芯片。走出去，检验结合临床。
点评：在应主任的带领下，华西检验科为我们省检验科树立了精准医疗典范。用热烈的掌声对 的精彩讲座表示衷心的感谢。
肿瘤与自身抗体研究及临床应用进展
北京协和医院 李永哲
自身免疫病与自身抗体-诊断、检测。协和不超过1000项，梅奥3000项。自身抗体300项，协和做100项。这个领域发展非常快。自身免疫病-风湿病（没有自身抗体），交叉风湿免疫病
自身抗体：抗自身，系统性自身抗体免疫病相关自身抗体。
肿瘤与自身抗体，1909年Ehrlich提出肿瘤免疫。标本高稳定性，自身抗体检测在肿瘤疾病中应用
肺癌自身抗体：英国NHS开展七种肺癌自身抗体+CT检测肺癌。有随机对照队列研究的：肺癌自身抗体。Oncimmune-肺癌筛选，肝癌，乳腺癌有商品试剂盒。TP53，EpCAM，抗AFP的研究，提前5年预警肿瘤。预警价值，自身免疫状态有预警的价值，体检机构关注。[email protected]
地中海贫血的筛查流程
四川大学华西第二医院 张迅
地中海贫血又称海洋性贫血，建议做产前诊断。四川人预防地贫。正常血红蛋白：四条肽链组成的四聚体。
异常甲状旁腺（PTH）和降钙素（CT）的故事
四川大学华西医院，李贵星
检验科走入临床谈什么？解读结果。尿毒症患者，两个结果相差很大。问：为什么一天做两次？甲状旁腺：升钙、降磷。
异常降钙素（PT）降钙素的分泌，降钙素能降钙吗？。肺部肿瘤-降钙素2000多，以为激素分泌，甲状腺滤泡旁C细胞合成和分泌，CT不降钙，是一个退化的激素。PCT-降钙素原，前体，评价感染。是其他细胞分泌的物质。髓样癌，20年前CT，全切然后就没有转移了。甲状腺有肿块，做CT。
脑筋急转弯：CT高会影响PCT水平吗？如果是，机制是什么。会，PCT高CT不一定高。PCT高不代表感染。读懂检验结果，是未来检验发展的方向。
精准医疗与糖尿病
西南医科大学检验系 陶华林
精准医学概述：结合基因组学、分子生物学、信息科学、数字影像等，为患者提供精准诊断及分型，制定最佳治疗方案。内因-疾病易感基因。易感基因存在，正常基因与环境的相互作用，遗传的基因缺陷。22对常染色体，2条性染色体，30亿个碱基对。15年成立19人的精准医学专家委员会。通过癌症基因检测，疗效达到80%。
精准分析DM，是第三大常见慢性病。2型糖尿病，胰岛素作用减弱，多基因缺陷及生活方式改变致病。特殊类型糖尿病，由单基因突变致B细胞功能、肝糖产生及组织对胰岛素敏感性功能缺陷而致病。最容易漏诊。
高通量测序技术在临床检验中的应用
成都医学院 卢涛
液体活检在肿瘤精准诊疗中的临床应用前景和挑战
重庆医科大学附一院 曹炬
医学检验科研建设
成都医学院第一附属医院 吴宗明
四川大学华西医院 连续十年综合排名第二，华西科研权重20分满分。研究生几百人，SCI几百篇。临床能力80%，科研能力20%。科研团队11人。科研业绩量化评价体系。学科发展、学术影响、职业成长。
学术文章：medline，GreenMedical，学术猫www.2447.net，每年100元，收费淘宝。学术会议：细胞凋亡，细胞焦亡。追星一样专门去听，提供了很大的参考。进修培训、访问学者/博士后。医学检验-科研策略：1、现有标志物评价（ 水平与疾病的相关性分析、疾病与诊疗的应用研究）对临床现有标志物的非常规临床应用，现有标志物组合的临床应用，提高灵敏度和特异性。2、现有+新型标志物联合诊断。3、新型标志物挖掘+评价。生物信息学挖掘新型标志物，系统生物学挖掘新型标志物。4、新型标志物挖掘+基础研究。生物信息学挖掘新型标志物+标志物机制研究+动物细胞模型。科研条件：人才储备、不断的学习和进步，为科研团队指明方向。专职科研团队、经费支持、30医院管理经费，30作为劳务费，其余作为科研经费。科室人员启动培训。利用一切可以利用的资源，基础实验室完成，技术服务公司。细胞因子芯片。思路清晰，策略多样，突出优势，条件齐备-科研产出。
何霞-雅安市人民医院
刘伟平-自贡市人民医院
陈芳-江油二院，中科院 医院
文思全-达州渠县人民医院，罗氏
黄江渝-成都三院
王维