iPS 细胞模型助力RP药物研究

视网膜色素变性（RP）以及类似的视网膜退化疾病，因为发病率低，动物模型培养缓慢而导致治疗药物研究进展缓慢。根据2016年欧洲视觉和眼睛研究会议的报告显示，来自英国的一个研究团队成功的将RP病人的皮肤细胞转化成视网膜上皮细胞。

初级纤毛是一种生长在大部分细胞上类似于头发一样的微小突触。而光感受器细胞的外段就是一种高度特化的，对光很敏感的初级纤毛。在纤毛中有一种 RP2 蛋白，主要负责纤毛里的其他蛋白质的运输。一旦控制产生RP2蛋白的基因发生变异，就会导致严重的与X染色体相关联的视网膜色素变性。用RP病人的身体细胞，经过人工诱导产生多功能干细胞（iPSC）提供了一种新的技术，可以直接分化出各种类型的细胞来对疾病进行建模。最近的研究已经可以将 iPSC 分化成视网膜上皮细胞以及三维视杯。实验人员通过对RP2病人的皮肤纤维细胞进行重新编程，携带了大多数终止RP2蛋白合成的基因突变，制造了 iPS 细胞，并将 iPS 细胞分化成视网膜上皮细胞。这样实验人员就可以在“活体”上研究 RP2 变异类疾病的机理。在此基础上，实验人员尝试使用一些转移通读类药物（translational read-through drugs），成功地回复了RP2蛋白在这些细胞内的功能。

这种 iPS 细胞的实验结果，将极大地促进相关药物的开发是实验过程，只需要采集有限的病人的皮肤纤维细胞，就可以在此基础上进行针对性的药物研发。因为研发过程使用的是人体细胞，所以也缩短了从动物实验到人体实验的流程。希望这种技术可以被广泛应用，以提高 RP 治疗药物的研发速度。

原文链接：http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1755-3768.2016.0066/full

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