上千万救一个孩子， 或者让他逝去
2019年国庆节后，诺西那生钠进入中国，用于治疗一种名叫脊髓性肌萎缩症（英文简称「SMA」）的罕见病。在它诞生之前，患有SMA Ⅰ型的孩子大多寿命不超过两岁，但在症状前给药试验中使用诺西那生钠后，这些孩子100%可以独坐，92％能辅助行走，88%能够独立行走。它也使SMA成为人类所能攻克的极少数单基因遗传病。但一针近人民币70万的价格也只是冰山一角——从第一次注射开始，患者在一年内需要注射完6支，获得援助后花费140万人民币。之后每4个月注射1支，平均每年花费105万人民币。年年如此，不可断绝。
文｜罗婷
编辑｜金石
摄影｜尹夕远
最昂贵的糖果
2019年国庆节后，北京大学第一医院小儿ICU完成了一次特殊的注射。
那支装着5毫升液体的小药瓶被送到医院之前，所有人都做好了万全的准备。医生们开了会，走了严格的流程，选定了最富经验的儿科医生。连续发烧的小患者，体温终于降了下来。来自山东德州的父母想着未来的日子，一夜没睡。
早上8点，它到了。药房的工作人员背着来的，装在蓝色的医用冷藏箱里头，里面还有一层纸箱，一层海绵，一层玻璃盒，一层药盒，打开层层包裹，终于与它见面——一个贴着蓝白标签的玻璃小瓶子，静静站在药盒里，看似与普通疫苗无异，但名字决定了它的特别：诺西那生钠，用于治疗一种名叫脊髓性肌萎缩症（英文简称「SMA」）的罕见病。一瓶5毫升，售价699700人民币。以注射器的滴量为计，1毫升大概是20滴，每一滴诺西那生钠价值人民币7000元。
因为必须保证低温，医生迅速接过药瓶，放进了小儿ICU的冰箱。13个月大的小患者孙名熙已经躺在了手术台上，只露出腰部一小块肌肤。一根长长的针从腰部脊椎间刺入，珍贵的液体缓缓被推进去，进入了脊椎周围的脑脊液。往常用药，药瓶会剩最后几滴液体抽不干净，但这次，医生仔细抽光了所有液体，一滴不剩。观察两个小时，一切顺利。所有人都舒了一口气。
SMA是一种基因病。按照严重程度，患者主要分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型。孙名熙属于Ⅰ型，最严重，发病率也最高。患者一般会在出生后6个月内发病，大多寿命不超过2岁，呼吸衰竭是主要的致亡原因。II型和Ⅲ型发病稍晚，不至于很早死亡，但同样会逐渐衰弱，饱受肺炎、脊柱侧弯等疾病困扰，终身与轮椅为伴。
按照遗传学概率，普通人群中，大约每40-50个人里有一个SMA携带者，如果两个携带者结合，每次怀孕都有四分之一的几率生下SMA患儿。按照中国的人口数计算，我国内地SMA患者有数万人。但作为一种罕见病，它的认知度低而成本高，常规婚检或孕检都未纳入。也就是说，绝大多数人是在孩子出生之后才知道这一切。
13个月大的孙名熙躺在床上时，我摸过他的腿。
第一触感不是肉，而是骨头，直接摸到了腿骨，小小的，上下摩挲，甚至能摸出整根骨头的完整轮廓。碰到膝关节时觉得心慌，感觉它脆弱得经不起一握。肌肉都消失了，只有一层皮裹着，皮肤也不再丰盈，皱巴巴的。放开手，腿马上耷拉下来，没有一点儿力气——患上SMA的孩子都是如此，发病之前，他们和普通婴儿无异，粉嘟嘟的藕节臂，胖乎乎的脸。之后，运动神经元开始不可逆的凋亡，他们的肌肉开始萎缩，逐渐不能运动，呼吸和吞咽功能也会相继丧失。
孙名熙的气管已经被切开，24小时依靠呼吸机辅助呼吸。同样的，因为无力吞咽，从几个月起他就是用鼻饲管进食，再也没有用舌头咂摸过食物的滋味。
在人间的日子，他最熟悉的是山东和北京各个医院的病床，病房里那一扇窄窄的窗子，周围机器滴滴哒哒此起彼伏的声音。他最害怕的是独自呆在ICU，也怕打针。但是，他必须打针。
诺西那生钠是全世界最早获批进入临床治疗SMA的药物，在中国，它是唯一。用药后，孩子们100%可以独坐，92％能辅助行走，88%能够独立行走。它也使SMA成为人类所能攻克的极少数单基因遗传病。但一针近人民币70万的价格也只是冰山一角——从第一次注射开始，患者在一年内需要注射完6支，花费420万人民币。之后每4个月注射1支，平均每年花费210万人民币。年年如此，不可断绝。
2019年国庆节后，诺西那生钠进入中国，孙名熙是最早接受注射的十几位患者之一。38岁的母亲于兰花心疼，不愿在他面前提「针」这个字眼，她喜欢把它称作「糖糖」，把打针称作「用糖糖」——诺西那生钠目前在国内属于自费药物。按终身用药价格计算，花费高达数千万，算得上是世界上最昂贵的「糖果」。
孙名熙母亲手中拿着的就是诺西那生钠药瓶，5毫升，699700人民币
时间问题
2019年12月，生产诺西那生钠的美国渤健公司从大洋彼岸给《人物》回信，用5000多字的篇幅回溯了诺西那生钠的研发过程。
1891年，奥地利神经病学家观察到一对兄弟，他们在10个月大时开始变得虚弱，这是人类第一次描述SMA患者。但从发现疾病，到最后有药可医，花了120多年。
这并不符合人类对未来的期待——早在半个世纪前，人类就已展露对基因编辑的野心。
1953年，25岁的年轻科学家詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克，用硬纸板和铁丝搭出了他们猜测的DNA双螺旋模型，由此写就的论文，非常简短，没有任何实际的数据，但已足够具有说服力——因为双螺旋结构是如此漂亮、简洁、优美，让人们立刻相信，红蓝双色无限交织，人类的遗传信息就是这样代代相传，永不湮灭。这标志着人类对遗传秘密的理解到达了一个新的里程碑。两位年轻的科学家也获得了诺贝尔生物学奖。
站在那个时刻眺望，未来医学的道路看起来宽阔、笔直。一位分子生物学家乐观地预言：「通过修改人体基因来治疗疾病，将仅仅是个时间问题。」那是上世纪60年代，一代生物学人的光荣与梦想。
但实际上，之后的几十年，科学家们始终在原地打转，停留在如何定义和描述SMA。在中国，很长一段时间内，甚至所有的SMA患者都不知道自己得的到底是一种什么病。
马斌，SMA Ⅲ型患者，今年47岁。4岁时，他开始出现走路不稳的症状，父亲是昆明一家医院的神经外科医生，带着他四处求医，从云南到北京，但都无法确诊。他慢慢长大，病情也开始加速，高一那年冬天，他因行走困难而退学，心里也彷徨，「不知道前面是怎么样的生活在等待自己」，所以退了学，坐上了轮椅。
1993年，马斌在《健康报》读到北京301医院神经内科医生的一篇文章，是关于神经肌肉疾病机制的研究，于是再次到北京看病，最终被确诊为SMA。但也就停留在这里了——当时在全世界范围内，医生们都未找到致病基因及治疗之法。在给《人物》的回复里，渤健公司写道：「100多年间，由于没有明确的分子靶点，治疗措施主要是预防或治疗严重肌无力产生的并发症。」
转折点在1995年出现。这一年，法国科学家终于确认，SMA的致病基因是SMN1，它存在于我们23对常染色体中的第5对上。我们在年少时都见过它——在中学生物课本上，它排在科普图的第一排，像一双整齐、对称的短袜，被涂上了斑斓的颜色。SMN1的缺失或突变，影响了一种关键蛋白质的合成，从而直接影响了人体的运动能力。
随后，科学家们开始接力。在台湾，用于SMA研究的小鼠模型被开发出来。随后是斑马鱼和果蝇的模型。再后来，另一位法国科学家发现，有一个和SMN1高度同源的SMN2基因，它或许可以弥补SMN1造成的缺失。
又等了接近10年，才出现新的进展。2004年夏天，美国冷泉港实验室的阿德里安教授在SMN2基因上找到了一个治疗靶点，并发表了一篇论文。关注药物研发的弗兰克教授看到这篇论文，激动不已，认为这是必须要做的事情。他拨通了阿德里安的电话，他们开始10多年的合作。
在这期间，马斌也成了国内SMA患者中最主要的信息提供者。
当年，从北京看病回家后，21岁的他坐在家里思考：要不要这样封闭、消沉地面对以后的生命？他觉得不能这样下去，开始阅读。当时国内的资料极其有限，图书馆即便有书提到SMA，也仅限于简单的描述。好在很快有了互联网，他开始自学英文，翻译国外资料，并在2002年搭建起了一个论坛，叫「SMA之家」。页面虽然简单、做工相对粗糙，但当时也许是SMA中文资料最充分的地方。那时人们如同置身知识的无边暗夜，这个论坛是一盏微弱的烛火，一灯如豆，也足以使人们聚集。
自从「SMA之家」建立，论坛中最主流的声音，就是绵延不绝的、对药物研发的呼唤。如今，因为有了更多的交流渠道，「SMA之家」已经很少更新，但在曾经信息匮乏的时期，家长们的迫切与渴望依旧清晰地留在那里。
2009年秋天，一位名叫「多多妈」的家长在论坛发出呐喊：「以为自己的伤口己经结痂了，可每次看到和多多一样的患儿，听到不断有孩子离开的消息，眼泪还是不由自主就流了下来。还有多少患儿急需救助？还有多少家庭在承受痛苦？幸福究竟离我们还有多远？」
孙名熙的父亲帮他翻身，SMA患儿需要不停更换躺着的姿势，防止脊柱侧弯
母亲
「SMA之家」在设立之初，就专门开辟过一个版面，叫「百合山谷」，是为了「纪念那些曾如夏花般绚烂的SMA小小斗士」。父母们在孩子逝世后，在这里记下许多文字，现在打开来看，这是一个线上的伤心博物馆。那些心碎都曾真实地存在过。
一位深圳的母亲休完产假，回到单位上班，但儿子已经去世了，这样一个日子，她给他写信，说好久没梦到他了，但还是很想他。另一位父亲为自己叫嘟嘟的孩子写了一首诗，取名《坟前思子》：「山间林如海，陌上花似雪。爸爸眼已迷，妈妈泪犹热。呼儿儿不应，一声一凄恻。」
人们也在这里彼此安慰、互相帮助。一位ID叫wuqihui的河南爸爸，孩子刚刚确诊，在论坛求助。另一位妈妈回复说，自己已经失去了两个孩子，都是因为SMA I型去世的，看到这个帖子她很难过，但还是热情地两次留下自己的QQ，并反复强调：「有什么需要帮助的，可以告诉我。」另一位母亲则说：「我们都要坚强，因为我们是母亲。」
来自四川的冯家妹，也是这样一位母亲。她的女儿名叫「美儿」，是SMAⅠ型患者，在人间存在过17个月，被误诊两次，被宣判死刑无数次，从出生到去世，没有吃到过一颗药。
冯家妹出生在一个殷实的经商家庭，父母从小放养。高二那年她参加超级女声，拿到成都赛区的第四名，前面三位是李宇春、张靓颖和何洁。这是个珍贵的机会，女孩子们都留在了大城市，往更高处走。冯家妹短暂到过北京，但不适应，很快离开，回到成都。她很早便结婚，婚礼盛大，2012年，她生了美儿。
因为在爱里长大，冯家妹依恋家庭。她和爸爸妈妈、哥哥一家住在离彼此不远的街区，「我答应过妈妈，这辈子不离开她超过两条街。」二十出头她就总说想生个女儿。美儿让她得偿所愿。她为她办了隆重的百日宴。宴席上贴满粉色气球，挂着美儿的大幅照片，足可见她为女儿想象的美好人生。
美儿生下来时有8斤，很胖很乖，但长到5个月，冯家妹开始觉得不对劲——美儿浑身是软的，完全不能抬头。他们去了西南地区最好的医院，第一次，医生很快做出诊断，说美儿是脑瘫。冯家妹不信，直觉告诉她美儿是聪明的，虽然不会说话，但她的眼神分明会表达。第二次，找了一位更权威的医生，没做任何化验，对方凭经验判断美儿是某种代谢病。
代谢病虽严重，但至少能治，需要配合康复和电疗。电疗很痛苦，美儿总哭，治了5个月毫无好转。直到一次肺炎住院，第三位医生提出，怀疑美儿是得了SMA，但医生同时告知冯家妹，这个病无药可医。被确诊时，美儿已经9个月大了。
冯家妹不信，带着孩子到北京和香港看最好的儿科、预约最好的医生。但不管调动多少资源，等待多辛苦，看诊过程都相当短暂，医生们往往只有一句话，「回去好好带着吧。」当时，全国医学界对SMA的认知都是不治之症，冯家妹明白这句话后面的意思：「这是个等死的病。」
但冯家妹不甘心。她怀抱希望，紧守美儿生病的秘密，只有家人和极少数朋友知道，连经纪人都瞒着——她怕大家知道了会歧视女儿。如果大家不知道，等治好了，就当一切没发生过，美儿还是可以健康快乐地长大。
在美儿确诊SMA后，冯家妹认识了马斌，开始接触SMA的知识。通过马斌，她得知美国的研究取得了进展——2013年春天，罗氏的一款药物通过了第一期安全测试；诺西那生钠也已经进入临床。
诺西那生钠I期临床试验结果公布的帖子，至今仍是「SMA之家」论坛里点击率最高的帖子之一。「耐受性良好」、「早期数据显示有可能改善肌肉功能」，这些词语振奋人心，被浏览了4万多次，底下的讨论与回复持续了整整2年。
这个过程中也有中国科学家的力量。华益民，现任苏州大学神经科学研究所教授。他曾在阿德里安教授的实验室做博士后，参与并见证了这一切。据华益民回忆，当时，在经过大规模的筛选后，他们终于从几百个靶点里确定了最好的那一个。那个「完美」靶点当时被称作ISO10，后来改名，就是现在的诺西那生钠。
冯家妹计划带美儿去美国，但在一次肺炎住院后，美儿再也没出院。2013年10月12日，美儿去世，一年后，冯家妹和丈夫选择了离婚。
事实上，美儿去世时，海外已有一整套成体系的护理方法和康复手段，可以让孩子过得更舒服，并能尽力延长他们的生命。但那时，这一切对国内的患儿家庭来说，仍遥不可及。冯家妹也是后来才知道，误诊代谢病后给美儿做的那些电疗和康复，不仅毫无帮助，甚至还让美儿的情况变得更糟。他们当时所用的咳痰机等机器，也并非最优选，其实还有更好的选择。
孙名熙生病一年多，30多岁的母亲于兰花已经熬白了头发
圣诞礼物
2019年冬天，《人物》记者在成都的一间茶室见到冯家妹，她依然很漂亮，清瘦，妆画得很干净，坐得笔直。她刚刚生下第二个女儿，很健康，生产前做了全套的基因检查。
说到美儿生病的整个过程，冯家妹都很冷静，保持着恒定的语调。只是讲到她去世后，自己如何度过那一年，她眼里漩起过泪花。「你为她的人生做了很多计划，为她存了钱。但最后你什么都没有做，甚至连她生病的时候，你都没有太多事能帮得上忙。」那是一种无处安放的母爱：「我还有过很奇怪的想法——她得的为什么不是白血病或是肿瘤？我至少有努力的方向，我可以为她倾尽所有，砸锅卖铁，卖房子，都可以。可是没有，我什么都没有为她做。」
她总想做些什么。那时，诺西那生钠的临床试验还在推进，上市审批有望，中国父母们的心被它的进展紧紧揪着。马斌也不再只是等待，他通过邮件联系到华益民，并把华益民的回信贴到论坛，一次次鼓舞家长们。
2016年1月，冯家妹和马斌发起成立了一个SMA公益组织，以「美儿SMA关爱中心」命名。冯家妹认为自己的初衷没那么崇高：「我特别怕在多年后我有了第二个孩子，就会把美儿忘掉，我不太想把她忘掉。所以我一定要做点什么，让我没办法忘掉她。」
「美儿」的确做了许多事情，统计了国内患者的数据，还最终促成了罗氏在中国的临床试验——这是一种还未上市的口服药，效果也不错，2018年在上海开展临床试验，参加的孩子可以免费用药，因为需要经常去医院，在上海周边的孩子最终进组，获得了延续生命的机会。
对于更多的孩子，能够指望的还是诺西那生钠——2016年的圣诞节前夜，美国传来消息，诺西那生钠正式通过了FDA的上市批准，成为全世界第一个获批治疗SMA的药物。
因为研发了诺西那生钠，两位主要研发者阿德里安教授和弗兰克教授获得了2019年的「科学突破奖」。这是科学界最慷慨的奖项，设立之初就是为了奖励那些在生命科学、数学和基础物理学领域有杰出贡献的顶尖科学家。
颁奖礼现场，两岁的小患者艾玛一头金发，穿粉色小裙子，被妈妈用小轮椅推上来。轮椅上贴满了蝴蝶贴纸，她看起来开朗健康、肌肉有力。艾玛是SMAII型患者，一岁后开始肌肉乏力，情况急转直下。两岁时参与诺西那生钠的临床试验，病情有了好转。
现场播放的一段视频里，艾玛挥舞手臂，和阿德里安教授击掌，展示给他看，自己怎么从轮椅上站起来，用辅助器械走路。阿德里安被深深感动：「这是我第一次经历对患者产生如此大影响的药物。我止不住泪水，这是一个奇迹。」爱玛的父母也到场了，年轻的母亲对着台下所有人说：「有科学，就有希望。」
在颁奖词里，主办方赞美了两位科学家的关键品质：原创性、自发性、精确性和严谨性。他们写道：「现在，患上脊髓性肌萎缩症已不再意味着死亡。这项工作也为使用基因沉默新疗法治疗亨廷顿氏症、肌萎缩侧索硬化症、脊髓小脑性共济失调、帕金森病和阿尔茨海默病创造了可能。」
两位科学家也在现场解释了诺西那生钠的药物原理。他们设计了小块的核酸，用来与SMN2基因上的RNA分子结合、调整、拼接，使它能够制造出我们想要的那种珍贵的蛋白质——至此，人类终于拿着针与线，进入人体最细微处修改遗传信息，帮助无数SMA患者对抗宿命、缺陷和进化中的意外。
「美儿关爱中心」的主任邢焕萍说，诺西那生钠获批的那天，她最深的感受就是——这个消息是一份礼物，在圣诞节前夜，献给了全人类。
诺西那生钠进入中国的过程，也格外顺畅。先是2018年SMA被纳入中国第一批罕见病目录；再到诺西那生钠作为临床急需新药，被纳入优先审批程序；不到6个月，诺西那生钠就走完了在国内的整个审批周期——可以对比的一个数据是，2018年，我国抗癌新药的审批周期平均是1年，这还是执行新政之后，此前，则需要2年。
在最后的价格公布之前，一切都显得那么先进、美好、振奋人心。
2017年初，诺西那生钠刚刚在美国获批上市、还未公布价格时，美儿SMA关爱中心就做过一个调查，想看看中国SMA家长的价格预期及支付能力。结果显示，如果是长期用药，绝大多数家庭能承受的价格是每年10万人民币以内。如果是一次性治愈，有家长最多愿意支付150万人民币。这是顶格的数字。
但现实给了大家重重一击——诺西那生钠一支接近70万人民币，最初要在两个月内注射4针，之后每4个月一针，需要终生使用。根据渤健在中国的政策，最初的4针，可以买一赠三，之后变成买一针送一针。也就是说，第一年需要自费买3针，花费210万人民币；之后每年，平均年花费是175万人民币。这还是在药企的资助不断档的情况下。
冯家妹记得，诺西那生钠获批进入中国最初的那几天，家长们都开心得睡不着觉，但之后便陷入了长久的低落。「刚知道的时候根本顾不上想价格，只顾着开心。但是静下来，你就会慢慢去考虑，钱从哪儿来？」
这是摆在所有中国SMA患儿家长面前的难题——要么倾家荡产地用药，要么目睹孩子逝去。
孙名熙的父亲给他的嘴唇涂水，防止干裂
完美药物
长期和SMA家庭打交道的医生们，对这种困境最为了解。诺西那生钠在中国上市前，上海新华医院的医生季星曾写过一篇博客。在他看来，过去若干年，各类靶向药的天价本就已经把用钱买命变成了血淋淋的现实，而诺西那生钠，更是用自己史无前例的定价，书写了令人咂舌的新篇章。
「一方面，诺西那生钠治疗脊肌萎缩症效果显著，不但可以让那些一岁以内即会死亡的婴儿继续存活，甚至让他们完成一个又一个运动里程碑。另一方面，实现如此神奇效果的良药的天价，却是绝大多数人所无法企及的。在原本的绝望中突然出现了希望，随之而来的却是更大的虚妄。」
陪SMA家庭走过5个年头，邢焕萍对这种「虚妄」感同身受。她认为，99%的中国家庭都无法承受诺西那生钠的价格，它直接把他们推到了绝境。以前没药，这是人类面临的集体困境，还可以怪这个世界。但现在人类攻克了它，把药送到眼前，家长们开始因无能或贫穷而自责，日子过得更难了。「对家长们来说，带给他们的不是改变，也不是希望，而是伤害。」
2019年11月，《人物》记者在山东沂水见到了SMA I型患者刘心妤，她刚过了一岁生日，正在等待用药。每长大一天，她就更衰弱一点，而她年轻的父母还在为第一针的70万发愁。
心妤的母亲王梅出生于1993年，父亲刘小华还要小一些，生于1996年。他们同在沂水县一家餐馆打工，王梅做前台，刘小华在后厨。刘小华是小学学历、单亲家庭，还没有房子，但王梅不介意，很快结了婚。但生了心妤之后，麻烦接踵而来。先是查出耳聋，他们觉得没所谓，可以给她装助听器。但等她长到3个月，被查出SMA。
刘小华在餐馆后厨每月的工资3000，第一针的70万，需要他不吃不喝工作19年。他们想过很多办法，也在微博上筹款。心妤长得可爱，一双明亮的大眼睛，最初捐款的人很多。但后来有位网友实名举报心妤一家信息造假，因为他不相信，「世界上根本就不可能有70万一针的药」。平台没做核实，就直接把筹款停了。筹款还剩20万的缺口，这个数字僵在这里已经两个月，再无进展。
他们没有房子，租在一片即将拆除的居民区里，上了年份的灰黄色楼房，叶子被风卷起，打起旋儿。《人物》去采访那天，上午11点，一家人正在吃这天的第一顿饭，小米粥、土豆丝，没有肉。客厅的照明不太足，堆着奶瓶、奶粉和各种医疗器材。
与之相对，心妤的房间干净、明亮。怕她寂寞，爸妈给她在枕边立了一个iPad，放《熊出没》的动画片。她的衣服、被子和小枕头，都是粉色的爱心和小花儿。
王梅说起自己对女儿的歉疚，她琢磨，都怪自己没好好给心妤起名字。当时去县城一个母婴用品店买东西，入会员就能免费起名字，对方起了个「刘心妤」，他们就随便用了。「现在一想，流星雨，这名字不太好，还是怨我。」
根据邢焕萍的统计，截止到2019年11月底，在中国，一共有接近80位SMA患儿接受了治疗。
其中，有接近30位是在国内注射了诺西那生钠；另外20位孩子，参与了罗氏的临床实验；还有20多位孩子，他们的家庭采用了更决绝的方式，那就是移民——在诺西那生钠上市的所有国家和地区里，中国是唯一一个完全自费的市场，美国、日本有商业保险，欧洲、加拿大则有全民医疗。一旦移民成功，孩子今后用药就有了保障。
当然，这道保障的形成，也并非一蹴而就。
诺西那生钠公布定价之初，曾遭到过大范围的批评和抵制。美国华盛顿州医疗管理局的一位官员曾告诉渤健公司，「这个价格是不道德的。」丹麦药品委员会曾经拒绝将诺西那生钠列为SMA的常规疗法，挪威政府也试图用「不道德的定价」拒绝为诺西那生钠支付费用。加拿大政府同样谨慎，他们最初只在魁北克省开放了对诺西那生钠的医保支付。
在给渤健的邮件中，《人物》记者也提到关于定价的问题，但渤健没有正面回复。在制药行业工作过40多年的美国作家唐纳德·基尔希曾在《猎药师》一书中解释过基因药物高价的原因：「在药物研发领域，最艰难、最重要的抉择就是——全力以赴还是索性放弃，孤注一掷还是及时止损。做抉择时科学家往往无法获得足够的信息，因此该放弃而没放弃的情况很常见，这也解释了为什么50%—75%的临床试验都以失败而告终。正是基于这两个原因，基因治疗的经济压力非常沉重。」
最后，经过漫长谈判，那些提出质疑的国家，或政府、或保险公司都做出了让步，把诺西那生钠纳入了医保——因为它是治疗SMA的唯一药物。美国SMA论坛的一位用户把这种退让比作「向绑匪交纳赎金」——政府或者保险公司别无选择，否则他们就会被指控，对婴儿的死亡袖手旁观。
孙名熙的脚绑着血氧仪，监测他的身体状况
最后一公里
在没有医保支付的中国，这30个家庭大多都是通过怎样的方式筹集了第一针需要的70万？在北大医院注射了那宝贵一针的孙名熙一家就是一个最典型的故事——关于一对父母怎么倾尽全力去救孩子。
孙名熙一家是山东德州人，但留在北京周边住了一年，就是为了给孩子看病。为了省钱，他们只能住得远一些，在距离北京一小时车程的河北燕郊租了个两室一厅，月租1600块。
站在这间房子里最深的感受是，这对父母做了充分的准备。咳痰机、呼吸机、雾化机选的都是好牌子，且都备了两台。以防万一，他们甚至还准备了氧气瓶。有一回停电，吸痰机不能工作了，孩子脸憋得乌青，母亲于兰花吓坏了，一下子瘫倒在地，好在很快来了电。之后他们就买了发电机、电池、电瓶和逆变器。他们有万全的准备，更有拯救孩子的决心。
孙家是那种典型的中国县城家庭，丈夫孙付国是卡车司机，妻子于兰花在县城里打零工。夫妻俩结婚16年，于兰花有过3次宫外孕，切除了输卵管，又做了3次试管婴儿，36岁才怀上这个孩子。怀孕的那10个月她万分小心，没出过家门一步，强迫自己躺着，总算顺利把孙名熙生了下来。幸福的日子不过100天，孩子三个多月大，就被确诊了SMA。
孙名熙被确诊后，夫妻俩抛弃一切，全力照顾。在北京住院，很快花完所有积蓄，借钱也借到满地是窟窿。两人最初想用水滴筹筹款，但筹款链接转不出熟人圈，只好想办法在某网络平台上做直播，呼吁大家转发水滴筹。第一次开直播，两个人面面相觑，不知道该说啥，就把镜头放着，安安静静地护理孩子。
这反倒是无心插柳，路过的人看得不忍，会给他们刷些礼物，数量不多，平台还要抽走一半，但给他们指了一条新路。虽然粉丝不算多，但耐不住能熬，最辛苦时，两人一天播20个小时。先是靠礼物，后来开始在直播间帮第三方平台卖东西，每卖一单挣一块钱佣金。就这么播了一年，于兰花头发都熬白了，凑了60多万，再借了些钱，在2019年10月给孩子用上了第一针。
医生们也都知道孩子的情况，在病历本上，孙名熙被标记为「珍贵儿」。一位儿科医生说，这是儿科圈子里一个约定俗成的说法，就是提醒每个医护人员，这是父母好不容易得到的孩子，「如果他走了，他们这辈子可能再也没机会做父母了。」
邢焕萍说，SMA是享受了国家的大好政策，所有东西都做到了最后一步，但这最后一公里，才是最重要的一公里。
国家医保谈判，是一个被寄予厚望的解决最后一公里的方式。
从2017年开始的国家医保谈判，主要针对那些最新、临床最需要或是价格偏贵的药物。国家与药企谈判，让它们以更合适的价格进入医保支付序列。一个多月前，2019年的国家医保谈判名单公布，其中有7个罕见病用药、4个儿童用药。新增药品平均降价六成，足以激动人心。在谈判现场，一位医保专家跟药企说：「中国有多少人口？我们是整个国家来跟你进行谈判。」用市场规模抗衡药企，国家力量之大，非患者个人的奔走可比。
上海新华医院的医生季星在博客里提到，对SMA患者来说，诺西那生钠有非生即死的不可替代性。因此，医疗保险不支付诺西那生钠是不道德的，「如果一个群体拥有治愈的机会，我们剥夺治疗的机会又在多大程度上有异于杀人？」但另一个问题是，医保也有一个公平性的问题，任何国家的任何保险资金都是有偿付限度的。那么到底谁有资格使用天价药？人类是否有资格决定不让另一群人活命？是否有可以兼容的道路？这些问题都没有答案。
在采访中，马斌提到了香港地区的经验。在香港，昂贵罕见病药物已经建立了多方联合支付的机制。具体来说，政府、慈善组织和个人各支付一部分，家庭付多少，要看收入水平。年收入若低于某个标准，则不需支付任何费用。如果家庭年收入较高，也有支付上限，即每年最多支付100万，剩下的费用由政府和慈善机构承担。这样一来，至少不会影响家庭的基本生活。而且只要开始用药，就会获得终身支持。
渤健也在给《人物》的回复里写道：「我们深刻理解在没有医疗保障政策覆盖的情况下，应对支付挑战对中国SMA患者群体的重要性和迫切性渤健正在与国家和地方政府部门积极沟通，强烈呼吁将疗效明确的SMA治疗药物纳入医疗保障体系，提升SMA患者用药可及性。」不过截至目前，暂时还没有更进一步的好消息。
长久以来，人类对「健康」的定义在不断变化。从没有疾病、身体和精神完好，变得更包容和多元。北大第一医院的医生熊晖曾在接受媒体采访时说：「2011年，Huber（一位医学家）对健康有了新的定义，健康是能够适应和自我控制的能力。如果人能适应环境或者有适应环境的方法，那么他是健康的。」
熊晖还提起了上世纪的一项调查：他们询问了82位完全瘫痪、气管切开、接受呼吸机治疗的患者，同时询问看护他们的273名医护人员同一个问题——患者的生活质量能打多少分？医生只给患者打了2.5分，而患者们给自己打了4.95的高分。医生们觉得患者生活不易，但患者却不这么想，他们觉得自己的生活有趣，也有价值——也就是说，没人可以为他人做决定，或者剥夺他人的幸福。
真正见到患有SMA的孩子时，尽管他们虚弱无力，但你也能够看到那种活着的价值，那是生命自有的伟大之处——刘心妤曾经抵触人，睁着一双眼睛，不跟人互动，也不笑。而现在，就算耳朵听不见，她也会看着你的表情和嘴型，对你笑，饿了就会哼唧。她在衰弱，同时也在搏斗，渴望活下来。
看到她的样子，还没凑够钱的年轻母亲尽管自责，但仍在坚持。他们尽心照顾，尽量维持女儿的生命，希望能等到诺西那生钠进入医保，等有更便宜的新药。「只要活着就有希望。你要是不怎么救她，她没了，那时候新药出来了，人家都给自己孩子用上了，会走、会坐、会吃饭，你又得想哭，你得后悔一辈子。」
当下，我们眼前看似的确有很多希望——除了诺西那生钠之外，诺华的一次性给药基因疗法也已在国外上市，只是，它的定价更惊人，一支212.5万美元，折合人民币1400多万元。还有十几种药物正在临床或审批中，也许会更便宜，但还需要漫长的时间，还没有一条路能立刻看到光明。
刘心妤家昏暗的客厅里，她年轻的父母坐在我对面，拿出好心人送的ipad，里面存着心妤每个阶段的照片。在阳光充足的乡下姥姥家，在临沂、济南或北京的ICU，每张照片都接着他俩的回忆，你一句我一句，互相补充。每一张都有当时的声音、画面和温度，伴随着照片里孩子从健壮到虚弱——对SMAⅠ型患儿来说，他们的人间旅程短暂，每一个今天都是接下来人生里最好的一天，他们仍在等待，奢侈的希望就近在眼前，却也遥不可及。
像同龄孩子一样，孙名熙对世界好奇，聪明又爱笑
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