认知症系列科普 | 新发现三种基因与阿尔茨海默病有关

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An international research team led by scientists at the University of Edinburgh and the University of Queensland, has identified three new genes linked to the risk of Alzheimer’s disease.

The study, supported by Alzheimer’s Research UK and also involving researchers from the Icahn School of Medicine at Mount Sinai, is published in the journal Translational Psychiatry.

The researchers combined findings from an existing study of Alzheimer’s genetics, with those from a new analysis involving the children of people with the disease.

由英国医学研究理事会(MRC)资助的一个国际研究团队确定了3种与罹患阿尔茨海默病相关的风险基因。该研究成果发表在近日出版的《自然·转化精神病学》上。


  为了找到阿尔茨海默病等疾病的遗传风险因子,通常采用的方法是将该疾病患者的DNA与正常人相比较,以确定患者的基因变异。目前用这种方法已经发现了大约30种与阿尔茨海默病有关的风险基因。而在新研究中,由英国爱丁堡大学和澳大利亚昆士兰大学研究人员领导的团队,使用了一种技巧以扩大遗传学分析的样本人群。


  该研究所涉及的遗传信息取自英国生物银行,样本人数达30多万人。由于其中绝大多数人都太年轻,不可能被诊断为阿尔茨海默病,研究团队便考察了其父母的相关医疗信息——这些老人很多都罹患阿尔茨海默病。研究团队深入分析了上述数据,并结合了7万人(包括阿尔茨海默病患者和非患者)的现有遗传信息,最终发现了可能导致人们罹患阿尔茨海默病的3种新基因。


  这一新发现有助于研究人员更好地理解阿尔茨海默病的机理,进而开发出新的治疗方法。英国爱丁堡大学的理查多·马里奥尼博士说:“新发现能提供涉及阿尔茨海默病生物过程的关键线索。但基因组合并非患病的唯一风险因子,我们正致力于将人们的遗传学数据与生活方式信息相结合,以便更为综合性、更具个性化地理解罹患阿尔茨海默病的风险,从而制定有针对性的风险降低策略,为精确治疗阿尔茨海默病铺平道路。”

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