VCFtools学习

下载

VCFtools用来处理VCF文档。可以1，筛选特定突变 2，比较文件 3，总结突变 4，转化文件格式 5，验证并合并文件 6，取突变交集和差集

Get basic file statistics

input可以为VCF或BCF格式（--vcf --gvcf or --bcf）。

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf
or
zcat cohort.intersect.vcf | vcftools --vcf -

会输出总的个体数和总突变数。

Applying a filter

可以把筛选的突变写入一个新文件。--recode 表示输出筛选的内容，--recode-INFO-all 保留所有的INFO fields的内容。default情况下，INFO fields不写，因为筛选会改变文件里的突变情况。染色体名字要注意，比如是chr1还是1。要写全。

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf --chr chr1 --from-bp 1000000 --to-bp 2000000 --recode --recode-INFO-all

输出到特定的位置和特定的文件名

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf --chr chr1 --from-bp 1000000 --to-bp 2000000 --recode --recode-INFO-all --out subset

Writing out to screen

用--stdout or -c 可以重定位所有输出到标准输出，可以通过管道输出给别的软件或者直接输入到某个输出文件。

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf --chr chr1 --from-bp 1000000 --to-bp 2000000 --recode --stdout | more

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf --chr chr1 --from-bp 1000000 --to-bp 2000000 --recode -c > ../subset.vcf

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf --chr chr1 --from-bp 1000000 --to-bp 2000000 --recode -c |gzip -c > ../subset.vcf.gz

comparing two files

比较2个VCF文件，看哪些个体或者位点是2个文件共享的。指定第二个文件要用--diff --gzdiff or --diff-bcf。

vcftools --vcf input_data.vcf --diff other_data.vcf --out compare

Getting allele frequency

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf --freq --out output

CHROM POS N_ALLELES N_CHR {ALLELE:FREQ}
chr1 861315 2 604 G:0.996689 A:0.00331126
chr1 865655 2 604 T:0.998344 A:0.00165563
chr1 865664 2 604 C:0.998344 T:0.00165563

Getting sequencing depth information

总结测序深度。

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf --depth -c > depth_summary.txt

Getting linkage disequilibrium statistics

计算连锁不平衡。可以用--hap-r2 --geno-r2 or --geno-chisq。因为是两两比较，比较耗费时间，建议用--ld-windows --ld-windows-bp or --min-r2 去减少比较的次数。

vcftools --vcf cohort.intersect.vcf --hap-r2 --ld-window-bp 500000 --out ld_windows_500000

Getting Fst population statistics

必须提供text文件，每行一个个体（同一个population）。

vcftools --vcf input_data.vcf --weir-fst-pop population_1.txt --weir-fst-pop population_2.txt --out pop1_vs_pop2

Converting VCF files to PLINK format

vcftools --vcf input_data.vcf --plink --chr 1 --out output_in_plink