AD,AR,XD,XR四类遗传病的特点

常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点:①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。②此病与性别无关,男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

常染色体隐性遗传病(AR)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。其特点是:①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。

性遗传(sex-linked inheritance)是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类,了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传(XD)(如:抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤等),女性发病率高于男性;X染色体隐性遗传(XR)(如:红绿色盲,血友病等),男性发病率高于女性;Y染色体遗传(如:鸭蹼病,人类印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性发病。

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