结构变异（ SV ）分析介绍

结构变异（ SV ）分析

基因组结构性变异（Structure Variantions，简称SVs）通常指基因组上大长度的序列变化和位置关系变化。基因组结构性变异类型很多，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除（Big Indel）、串联重复（Tandem repeate）、染色体倒位（Inversion）、染色体内部或染色体之间的序列易位（Translocation）、拷贝数变异（CNV）以及形式更为复杂的嵌合性变异。

结构变异检测常用的方法有：
基于芯片的检测，包括芯片比较基因组杂交（array CGH）。
基于高通量测序的检测方法：全基因组重测序（WGS ），简化基因组测序，CLR检测，HiFi变异检测等。

SV变异分析的重要性

1. SVs对基因组的影响比起SNP更大，一旦发生往往会给生命体带来重大影响，比如导致出生缺陷、癌症等；
2. 有研究发现，基因组上的SVs比起SNP而言，更能代表人类群体的多样性特征；
3. 稀有且相同的一些结构性变异往往和疾病（包括癌症）的发生相互关联甚至还是其直接的致病诱因。

SV检测常用软件
如 Manta， Delly，AS-GENSENG，BICseq2，CNVnator，BreakDancer，Breakway，CLEVER

一般分析流程

相关文献

1. Tattini L, et al. Detection of Genomic Structural Variants from Next-Generation Sequencing Data[J]. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2015: 92-92.
2. Kosugi S, et al. Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for whole genome sequencing[J]. Genome Biology, 2019, 20(1).