染色体变异

染色体分析

1.核型（Karyotype）

核型分析步骤

染色体形态

2.染色体显带技术

G显带（G Banding）
将染色体进行热、碱、蛋白酶等预处理后进行Giemsa染色后获得的带型。观察简便，标本易长期保存。
Q显带（Q Banding）
荧光染料处理染色体后在紫外光激发下形成的特定带型。显带效果好，但观察复杂不易保存。
R显带（R Banding）
用磷酸盐溶液与处理后的染色体标本进行Giemsa染色获得的带型。其带型与G带相反，故可分析G带浅带部位的结构改变。
C显带（C Banding）
用NaOH溶液与处理后的染色体标本进行Giemsa染色获得的带型。可以特异性显示异染色质区染色。

3.人细胞的核型分析

描述方法
界标（Landmark）对于识别染色体有重要帮助的染色体特征，如着丝粒、末端和恒定的带。
长臂p 断臂q
区（Region）：相邻染色体界标之间的区域。
带（Band）：显色技术下可见的条带。
亚带和次亚带：用高分辨显带技术显示的更加精密的条带。
区和带的编号都从着丝粒开始，两端逐渐变大。
如5p15.32表示:5号染色体短臂1区5带3亚带2次亚带。

染色体结构变异

染色体畸变（Chromosomal Aberrations）包括染色体结构和数目的改变。
染色体结构变异指染色体在结构上的大片段改变，起源于染色体或染色单体的断裂和重接。包括缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、插入、双着丝粒染色体、等臂染色体。

1.染色体缺失

可分为中间缺失和末端缺失通常会影响个体的生活力。

中间缺失

末端缺失

遗传学效应——拟显性（pseudodominance）
杂合子中，由于显性基因的缺失，使原来不应表现出来的隐性非致死等位基因的效应显现出来。

2.染色体重复

染色体的部分区段出现多个拷贝，对个体影响相对缺失较为缓和，但大段的重复也会影响生活力。起源于同源染色体之间的断裂和错误重接，或染色单体之间的不等交换。

染色体重复

顺接重复（Tandem Dulication）：染色体某区段按照染色体自身的正常直线顺序重复。
反接重复（Reverse Dulication）：染色体某区段按照染色体自身直线顺序的反向顺序重复。
遗传学效应——动态突变（Dynamic Mutation）：DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的改变。动态突变造成的表型变异的程度通常和重复拷贝数的多少有关。

脆性X染色体综合征

重复与新基因的产生
染色体重复带来基因重复，这也是基因组演化的重要原始材料之一。

珠蛋白的演化

3.染色体倒位

染色体的一个区段发生了180度的颠倒，起源于单挑染色体发生两次断裂后，断裂点之间的片段旋转180度之后重接。多数情况下表型相对正常。

染色体倒位

臂内倒位与臂间倒位

遗传学效应——倒位杂合子

臂内倒位杂合子

臂内倒位杂合子形成配子，重组型配子中存在桥和断片，可造成配子死亡。

臂间倒位杂合子

臂间倒位杂合子形成配子，重组型配子携带重复与缺失，不能存活。

倒位案例

倒位发生的具体位置可能会影响到该处的蛋白质编码基因或其他功能性DNA的作用，从而造成突变表型，这成为倒位的位置效应。
平衡致死系
用非等位基因的双杂合子保存隐形致死基因的品系。
两个非等位基因，任何一个出现纯合都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。利用倒位片段抑制交换，使杂合状态在世代传递中不发生分离。

平衡致死系

4.染色体易位

染色体片段的位置转移，起源于两条非同源染色体的断裂和错误连接。多数情况下表型相对正常。
相互易位（Reciprocal Translocation）：两个非同源染色体互相交换染色体片段。相互易位只改变位置关系，不造成遗传物质丢失。

染色体易位

罗伯逊易位（Robertsonian Translocation）：又称着丝粒融合（Centric Fusion）。是发生在两对近端着丝粒染色体之间的一种易位形式。
遗传学效应——半不育现象（Semisterility）

半不语现象

遗传学效应——拟连锁（Pseudolinkage）

拟连锁

5.环状染色体

起源于单条染色体的长、短臂断裂后，含有着丝粒的中间片段的两端的错误重接。

环状染色体

6.双着丝粒染色体

具有两个着丝粒的变异染色体，起源于两条染色体断裂后，两个具有着丝粒的片段重接。

双着丝粒染色体

7.等臂染色体

一条染色体的两条臂在形态和遗传结构上完全相同，起源于细胞分裂中着丝粒异常的横裂。

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8.染色体插入

一条染色体的片段插入到另一条染色体中的现象，起源于两条染色体的三次断裂和错误重接。