每周文献 2021-05-25

大家好，本周我分享的文献是2021年4月14日发表的一篇关于太平洋地区人类历史的研究。

文章题目：Genomic insights into population history and biological adaptation in Oceania（太平洋地区人类历史和生物适应的基因组研究）

期刊：Nature

影响因子：IF = 42.778; 中科大类: 综合性期刊1区; 中科小类: 综合性期刊1区; JCR分区: Q1

发文单位：法国巴斯德研究所，巴黎狄德罗大学等15家研究单位和大学

文章作者：法国巴斯德研究所Jeremy Choin 为第一作者，Lluis Quintana-Murci 为通讯单位。

背景：太平洋（The Pacific Ocean）是世界第一大洋。位于亚洲、大洋洲、北美洲、南美洲和南极洲之间。北以白令海峡与北冰洋为界，南抵南极洲，与大西洋和印度洋连成环绕南极大陆。太平洋地区可以分为近大洋洲，包括新几内亚、俾斯麦群岛和所罗门群岛，大约在4.5万年前就有人居住。远大洋洲包括密克罗尼西亚、圣克鲁斯、瓦努阿图、新喀里多尼亚，斐济和波利尼西亚直到3200年前左右才有人在远大洋洲定居下来，包括来自中国台湾的人群。

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摘要：太平洋地区对于解决人类演化、古人类之间基因交流的和自然选择过程等问题具有重要意义。然而，大洋洲人群的分布和适应历史还不清楚。在这项研究中，科学家分析了太平洋地区20个人群的317名个体的基因组。分析发现，巴布亚族的祖先（“近大洋洲”）在该地区定居之前经历了一个瓶颈期，并在大约20000-40000年前分离。作者推断，太平洋人口的东亚祖先可能在新石器时代扩张之前就已经从中国台湾土著居民中分化出来了，而新石器时代扩张被认为是在大约5000年前从中国台湾开始的。此外，研究表明尼安德特人遗传信息的渗入促进了现代人对多种表型（例如代谢、色素沉着和神经元发育）的适应，而丹尼索瓦人基因的渗入主要有益于免疫相关功能。最后，作者报告了太平洋地区与病原体暴露和脂质代谢相关的选择性区域和多基因适应的证据，增加了人类对岛屿环境生物适应机制的理解。

主要结果：

1. 基因组数据与群体结构
   该研究对来自20个人群的317个个体的基因组进行了测序，这些个体分布在一个地理带上，这个地带被认为是远近大洋洲人类演化历史的基础。利用Admixture、主成分分析（PCA）和FST的方法，发现种群变异由四个成分来解释,（1）东亚和东南亚个体 (2） 巴布亚新几内亚高地人(3） 俾斯麦岛居民、所罗门群岛居民和瓦努阿图；和（4）波利尼西亚个体。大洋洲人群的杂合度水平存在显著差异（图1e），并与Admixture中个体祖先基因型比例相关。在巴布亚新几内亚高地人和波利尼西亚人中观察到最低杂合度和最高连锁不平衡，这可能反映了有效群体规模较低。

   
   
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   图1. 太平洋地区人群的全基因组变异。a、研究人群的位置分布。局部放大的地图是大洋洲西部的放大图。圆圈表示新产生的基因组。括号里面数字表示样本大小。b、SNPs的数量。c、Admixture群体结构（K=6）。d，太平洋岛屿上的居民和东亚人群的主成分分析。e、人群杂合度水平

2. 远、近大洋洲地区人群演化
   为了探索大洋洲地区的人群演化历史，作者用复合似然法研究了一组由若干群体进化假说驱动的人群模型。模型推断巴布亚新几内亚高地人与俾斯麦和所罗门群岛人的分化可以追溯到3.9万年前，俾斯麦群岛人与所罗门群岛人的分化可以追溯到2万年前。然后，作者将大洋洲西部偏远地区的人群纳入模型，模型估计，大约3 万年前，尼瓦努阿图人的祖先从俾斯麦接收的移民对其基因库的贡献率超过31%，这与古代DNA结果一致。由模型推测现代大洋洲西方偏远人群的祖先主要是从近大洋洲混居人群迁徙过来的。

   
   
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   图2. 定居在太平洋地区人群模型。a、近大洋洲人群的最大似然模型。b、 中国台湾人群（TWN）和马来波利尼西亚人群（PHP和POL）的最大似然模型。c、在double-pulse most-probable 模型下，由ABC获得的近大洋洲和东亚相关人群混合时间的后验（彩色线）和先验（灰色区域）分布。

3. 尼安德特人和丹尼索瓦人与太平洋地区人群的基因交流
   太平洋地区人群的个体还携带了尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA。丹尼索瓦人的DNA是经过多次基因混合事件后获得的，说明现代人与古人类之间的基因交流在亚太地区较为普遍。

   
   
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   图3. 尼安德特人和丹尼索瓦人对太平洋地区人群的基因渐渗。a,b、根据f4统计量估计尼安德特人（a）和杰尼索瓦人（b）的血统。c、巴布亚血统与丹尼索瓦血统的关系。d、在太平洋、东亚和欧亚西部人群中检索到的高置信度古老单倍型的累积长度。e、基于长（>2000位点）的高置信度古老单倍型，与文迪加-尼安德特人（左）和阿尔泰-杰尼索万（右）基因组的匹配率，去除由于谱系分类不完整而导致的假阳性值。

4. 太平洋地区人群对岛屿环境的遗传适应
   尼安德特人的基因与免疫系统、神经发育、代谢、皮肤色素沉着相关的功能有关，而丹尼索瓦人的DNA主要与免疫系统的功能有关。

   
   
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   图4.太平洋地区人群对环境的遗传适应机制。a、基因组区域显示了尼安德特人（红色）和丹尼索瓦人（紫色）适应性渗入的有力证据。b、多基因适应的信号。

基因交流形成的基因库或许可以帮助最早的定居者抵御当地的病原体，这有助于他们适应岛上的新环境

文中所有图片均来自Genomic insights into population history and biological adaptation in Oceania

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文章链接地址：https://www.nature.com/articles/s41586-021-03236-5

参考文献：

1. 百度百科
2. Choin, J., Mendoza-Revilla, J., Arauna, L.R. et al. Genomic insights into population history and biological adaptation in Oceania. Nature 592, 583–589 (2021). https://doi.org/10.1038/s41586-021-03236-5