搞不清楚基因型的同学看这里，也是给自己留个笔记。
摘自http://blog.sciencenet.cn/blog-2577109-1152078.html
G矩阵计算时, 有不同的编码形式, 我们看一下计算的区别.
第一种方法按照012, 即AA是0, 表示major基因, 1 表示杂合, 2表示aa(minor).
第二种方法按照-1, 0, 1, 即-1是AA, 表示major基因型, 0表示杂合, 1表示aa(minor).
下面我们模拟一下数据, 看一下两者计算的区别.
数据
dat = data.frame(snpid = paste0("snp",1:7),
type = c("GG","GG","AG","GG","AG","GG","AA"))
dat
上面是7个SNP的基因型, 可以看出GG是major, AA为minor.
1, 手动计算
GG个数: 4
AG个数: 2
AA个数: 1
计算方法, 所有G的个数, 除以总配子的个数, 即为G的基因频率
p_g = (42+21)/(72);p_g
0.714285714285714
p_a = (21+12)/(72);p_a
0.285714285714286
2, 转化为012
如何计算基因频率(major为0, minor为2)
dattype=="GG",]type %in% c("AG","GA"),]type=="AA",]$type012 =2
dat
计算方法:
将type012所有列之和相加, 为minor的基因个数, 除以2n, 即为minor的基因频率
sum(dattype012)2)
0.285714285714286
3, 转化为-1,0,1
计算方法(-1为major, 0为杂合,1为minor)
dattype012 -1
dat
计算方法:
分子为: 列之和 + 行数
分母为: 行数 * 2
(sum(dattype_101))/(2*length(dat$type_101))
0.285714285714286
结论:
1, 如果转化为0, 1, 2, 那么他们之和即为minor的个数, 除以2n即为minor的频率. 因为major的值为0, 1为杂合, 同时表示有一个minor, 2为纯合, 表示2个minor, 计算比较方便.
2, 如果基因型转化为-1, 0, 1的话, 那么将其进行求和, -1和1抵消. 推断过程如下:
假设A的频率为(1-q), a的频率为q, n为个数.
AA的个数为x
Aa的个数为y
aa的个数为z
x + y + z =n
q = (2z + y)/(2n)
-1x +0y + 1z = z-x
2z +y = 2*z + (n - x -z) = n + z - x #分子
因此:
q = (n + z -x)/(2*n)
这种方法, 计算量比较小, 因为-1 和1 进行了抵消.
这种方法不太直观, 需要用笔画一下即可理解.
所以, 我们计算G矩阵时, 将SNP分型转化为-1, 0, 1的形式.
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plink转012的方法：https://mp.weixin.qq.com/s/hX0XjOpTugTEIMEI3rz1_g