基因检测1 - 肿瘤相关基因BRCA1、BRCA2、EGFR和HER2

1. BRCA1和BRCA2

乳腺癌和卵巢癌

BRCA1（breast cancer 1, early onset）和BRCA2（breast cancer2， early onset）是两个著名的抑癌基因，能有效抑制乳腺癌和卵巢癌的发生，其中BRCA1基因位于人类第17号染色体长臂上，有24个外显子；BRCA2基因位于人类第13号染色体长臂上，有27个外显子。如果这两个基因发生突变，则患乳腺癌、卵巢癌的可能性大幅提高。

基因突变发病概率

研究表明：BRCA1和BRCA2的基因突变会明显地提高女性患乳腺癌、卵巢癌的风险。如果BRCA1基因突变，那么患乳腺癌的概率是50%～85%，患卵巢癌的概率是15%～45%。如果BRCA2基因突变，那么患乳腺癌的概率是50~85%，患卵巢癌的概率是10- 20%

基因检测流程

提取唾液或血液人基因组DNA（纳克级）， 进行目标区域扩增， 然后高通量测序，生物信息分析，生成报告。测序覆盖一般为基因的全部外显子+上下游调控区+剪切位点的内含子区，平均测序深度1000X。因为BRCA1、BRCA2的突变有很强的家族遗传性，如有检出的变异位点，对其家属和先证者进行一代测序验证变异位点结果是否可靠。

2. EGFR

肺癌

表皮生长因子受体，也就是epidermal growth factor receptor，简称EGFR，属于酪氨酸激酶受体。它介导的信号传导途径，调节细胞的生长、增殖和分化。

基因突变发病概率

研究表明，在非小细胞肺癌当中，有相当一部分是因为有EGFR突变而引起的。东亚人的肺癌当中，35%以上会有EGFR基因的激活突变。

基因检测流程

抽血， 检测肿瘤循环游离DNA，来确认肺癌病人的EGFR基因是否突变，以及突变类型。

3. HER2

乳腺癌和胃癌

HER2（human epidermal growth factorreceptor 2）是与乳腺癌和胃癌靶向治疗中重要的生物标志物，基因位于17号染色体长臂，HEF2的过量表达，其患者预后比较差，其基因变异最常见的是拷贝数的增加。

基因突变发病概率

研究表明，在20~ 30%的乳腺癌病例中，有HER2的过量表达；在10~30%的胃癌（病例）当中，有HER2的过量表达。HER2过量表达，主要发生在组织来源为上皮细胞的肿瘤当中，但在别的组织来源的肿瘤当中，则很少发现有HER2的过量表达。