分享罕见病例——晃头木偶综合征

病例简介

一名5岁女孩,因头部晃动前就诊,晃动持续2年。

查体发现,患儿神志清楚,认知功能正常,可见头部持续、有节律前后晃动,频率为2-3Hz。说话时头部晃动会减轻。头部MRI 显示蝶鞍上蛛网膜囊肿(见图A),室间孔或三脑室梗阻,脑室扩大(见图B)。



诊断为晃头木偶综合征(Bobblehead-Doll Syndrome),患儿进行内镜囊肿切除术,术后6周随访时患者的症状部分缓解,头部晃动的频率和强度都减轻。

晃头木偶综合征是一种罕见的儿童运动障碍,特征为持续或发作性无意识头部晃动,频率为2-3Hz。睡眠时消失,意志活动(volitional activity)时减轻或消失。该综合征与三脑室前部囊性病变有关。


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