2020-06-17基因组坐标转换

随着基因组数据的不断完善，序列信息的不断更新，一个物种的基因组会有多个不同的组装版本。以人为例，目前就有hg16、hg17、hg18、hg19、hg38这几个组装版本。那么如何在这些不同版本之间进行坐标转化,以适应特定的分析需求呢？下面介绍CrossMap软件的使用。

1 基因组坐标转换常用软件

• NCBI的Remap:支持BED、VCF、GFF、GTF等。
• UCSC的LiftOver:支持BED,本地版本还支持GFF。
• CrossMap:BAM, CRAM, SAM, BED, Wiggle, BigWig, GFF, GTF and VCF等。

2 CrossMap安装与使用

2.1 安装

#安装(pip or conda)
conda install CrossMap
pip3 install CrossMap

2.2 使用

在使用之前先介绍下自己的需求。我有一部分小鼠的变异数据(BED格式),但是用的是mm9的坐标，需要把其转化为最新的mm10坐标。

2.2.1 BED格式文件介绍

BED文件格式提供了一种灵活的方式来定义的数据行，以用来描述注释的信息。BED行有3个必须的列和9个额外可选的列，每行的数据格式要求一致。

• chrom:染色体或scafflold的名字。
• chromStart:染色体或scaffold的起始位置(从零开始)。
• chromEnd:染色体或scaffold的结束位置，染色体的末端位置没有包含到显示信息里面。

2.2.2 chain文件下载

chain文件作为转换坐标时候的输入文件，可以根据你的物种名在UCSC上下载(这里以小鼠mm9转换为mm10为例,下载mm9ToMm10.over.chain.gz文件即可)。

• http://hgdownload.soe.ucsc.edu/downloads.html

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3.2.3 坐标转换

CrossMap.py

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#使用相对简单
CrossMap.py xx(什么文件格式:如bed) xx(chain文件) xx(原始坐标文件) xx(输出文件名)

#Note:由于我的bed文件莫名多出一列，这里先去掉一列，然后进行坐标转换。(注:bed文件里面第一行不能为列名，如果是请去掉)
awk '{$1="";print $0}' gain_1K_sign_6.txt >gain_1K_sign_6.bed
CrossMap.py bed mm9ToMm10.over.chain.gz gain_1K_sign_6.bed gain_1K_sign_6_mm10.bed
#生成的结果map到的结果为xx.bed，同时也生成unmap的结果。

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