2021年3月21日唐氏综合征日：我们携手努力，愿天下无“唐”

文稿写于2021.03.21，发布于微信公众号晶准Cubicise：https://mp.weixin.qq.com/s/_3eEi1CyL8bEF3VONOctTg

什么是唐氏综合征

早在1866年，英国医生唐·约翰·朗顿（John Langdon Down）报告了一组呈现特殊面容、智力低下等共同表现的病例。细胞生物学的发展让人们认识到，人细胞核中染色体是遗传物质的载体，并发现在正常的人细胞都有22对常染色体和1对性染色体（XX或XY），一共46条。1959年法国遗传学家罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)通过对一组与唐·约翰·朗顿报告的类似病例的分析发现了，这样的病例是由于细胞中的第22号染色体多了1条，由2条变成了3条。这也是唐氏综合征（Down’s syndrome）也被称为21三体综合征（Trisomy 21）的原因。现在已经知道，唐氏综合征已知最为常见的染色体病。通常每600~800名新生儿中就可能有1名发病。出生后的唐氏综合征儿童通常被称为“唐宝宝”，这些孩子通常会表现出一些特殊的面容特征，如两外眼角上翘，鼻梁扁平等。最为显著的是存在严重的智力低下，并会出现一些内脏的畸形，如消化道或心脏的发育畸形等。2011年，WHO将每年的3月21日指定为“唐氏综合征日”，以宣传重视唐氏综合征的预防、关爱“唐氏宝宝”。今天是第十个“唐氏综合征日”。

唐氏综合征的预防

现代医学的发展，依然没能研究清楚唐氏综合征发生的机理，也没有有效的治疗手段。因此，通过产前筛查和产前诊断，在孕早、中期及时发现患有唐氏综合征的胎儿并终止妊娠，是目前最为有效的预防措施。通常这些筛查的方法包括血清学筛查方法、B超筛查方法以及无创产前筛查等。筛查只能告诉孕妈胎儿患儿唐氏综合征的风险是否显著升高，而不能仅仅依据筛查结果就做出诊断。

唐氏综合征的诊断

胎儿是否患有唐氏综合征，最终需要检验胎儿细胞中的21号染色体有多少条来判断。经典的方法包括对羊水中胎儿细胞进行细胞核型分析，其它还包括如基因芯片、FISH。这些方法往往耗时较长，费用昂贵。在孕妈取羊水后，通过一些快速诊断方法可显著缩短这些时间，协助医生做出判断，缓解孕妈的焦虑。

晶准的AneuFilerTM

上海晶准生物医药有限公司开发的“21、18、13和性染色体倍型检测试剂盒”就是这样一种快速诊断的工具，通过这个诊断工具，不但可以快速明确细胞中21号、18号、13号、X与Y染色体的条数，对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、克氏综合征等这些染色体病提供快速诊断，同时还可以进一步研究胎儿所多出的1条染色体是来自于母方还父方，从而为后续的遗传咨询提供更有效的意见。

让我们共同努力，愿天下无“唐”。