【一升的眼泪】关于亚也所患“脊椎小脑运动失调症”的致病原因分析

关于亚也所患“脊椎小脑运动失调症”的致病原因分析

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小脑萎缩症的正式医学名称是脊髓小脑运动失调症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小脑、脑干和脊髓会产生退化性萎缩，这 与基因变异有关 。致病原因大多数是自体显性遗传，少数为基因突变。 一般患者在成年期发病，发病年龄大部份从二十至四十岁开始。
小脑萎缩症病友典型的症状即是失去平衡感、身体缺乏协调能力，且走路状似企鹅，因此别名叫「企鹅家族」。发病后渐渐得手脚不听使唤不能走路 不能说话 不能写字 吞咽困难 有一天会昏睡而死 。
小脑萎缩症的正式医学名称是 脊髓小脑运动失调症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小脑、脑干和脊髓会产生退化性萎缩，这与 基因变异有关 。 致病原因大多数是自体显性遗传， （看来亚也是不能结婚生孩子了） 少数为基因突变。一般患者在成年期发病，发病年龄大部份从二十至四十岁开始。

病徵

初期 ：

* 走路时 步履不稳，肢体 摇晃 ；
* 动作反应迟缓及准确性变差；

中期 ：

* 说话时发音含糊不清，无法控制音调；
* 眼球转动不平顺，影像容易产生 「 重叠 」
* 肌肉不协调感加重， 无法写字 ；
* 有时感到 吞咽困难，进食时容易呛咳 。

晚期 ：

* 说话极不清楚，甚至无法语言；
* 肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步。

确诊方法

医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态，然后会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（ MRI ）及基因测试 ，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。

遗传方式

因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

治疗方法

这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。

医疗研究近况

现时全球对基因疾病的研究兴趣很大，随著医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对於其致病机制的研究也有了许多发现。 日后的发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的「 干细胞移植」 方法，也可能是一条出路。

复健治疗建议

虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：

* 尽量 保持与社会接触，争取生活平衡
* 选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；
* 培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；
* 注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚；
* 接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。
* 在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。

显性遗传和隐性遗传（感谢小飞提供资料）

显形基因为大写字母,如A
隐性基因为小写字母,如a
两个基因在一起组成一对等位基因共有AA，Aa,aa三种
其中只要有一个A，如AA，Aa便显显性．
如果是aa，便为隐性．
显形遗传病的意思就是患不患病由显形基因A决定，即：只要有一个A，就是显性，便患病．AA，Aa都患病，而aa无致病基因，不会患病．
隐性遗传病就是说患不患病由a决定，因为只要有A在，就会是显性，而此病为隐性才患病，所以只有当aa时，会患病。

 

显性遗传病是带有致病基因并表现出相应的症状.
隐性遗传病是虽带有致病基因但没有身体病症 

假设亚也的病是遗传，那么亚也的父母一定双方都携带致病基因，且至少是Xy、xY，那么得出4种组合，Xx、XY、xy、Yy，而这4中组合中只有1种组合不会致病。