不能吃肉的孩子

大约半年前，我在我的博客里说了我和一位同事合作给一部百科全书添了一勺羹，介绍了一种类型的先天性高胰岛素性低血糖（HI），引起这个病的原因是氨基酸代谢的一个关键酶，谷氨酸脱氢酶（GDH）发生了基因突变。一位母亲看过后，和我联系，说她的孩子就有这个问题，从不到一岁开始，就经常发作性地出现低血糖，特别是吃肉蛋之类的蛋白餐之后，往往血糖降低到非常危险的水平，孩子表现为抽搐甚至昏迷，在国内一家医院诊断为GDH类型的先天性高胰岛素性低血糖，因为GDH突变的另一个特点是血液中的血氨升高，而这个孩子就有血氨水平的升高，很符合这个病的特点。我向我的同事介绍了这个孩子的情况，我的同事愿意为这个孩子寻找突变的基因。完成了各种文字工作后，我们给这位母亲寄去了样本盒，采样很简单，用棉签擦拭口腔粘膜再寄回给我们就行了。我们得到了样本后，开始了漫长的寻找，首先看GDH， 没有任何问题。于是我们开始怀疑一开始的诊断，再看过血氨水平后，发现血氨只是轻度的升高，这个时候想起来，很多医院在测定血氨时都存在一些问题，例如取 血时皮肤上携带的氨可能对血样造成一定程度的污染等，血氨很难测的很准确，孩子血氨的轻度升高只是一个假象，这个孩子的病可能另有原因。

以前我们的研究发现不仅有GDH突变基因的胰岛对氨基酸敏感，胰岛上ATP依赖的钾离子通道的突变也对氨基酸敏感，尽管和GDH突变的机理不同，但也是这个类型HI的一个显著特点。于是接着找，在钾离子通道上真的就发现了突变，是R495Q，这个突变的 蛋白不能转运到细胞膜，没有了钾离子通道的胰岛持续大量分泌胰岛素，当孩子吃了蛋白质之后，血液中升高的氨基酸则能刺激胰岛分泌更多的胰岛素，这就是孩子 发生低血糖的原因。从遗传学上预测，这个突变很可能造成的是局灶性的

病变，就是说只有一部分胰岛受到影响，而其他大部分胰岛功能是完全正常的。一般来讲， 有弥漫xing病变的孩子，只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖，胰腺一般要切掉95%以上，但孩子长大后，只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足够

的胰岛素的，这样孩子就又患上了tangniaobing，需要注射胰岛素才行。但局灶xing病变则不同，只要把病变的部位挖除，

就能完全zhiyu这个病，病孩子就能和正常的孩子一样的生活，又可以吃肉吃蛋了。

在 过去，如何找到病变的部位是一个很大的难题，以前的办法是，在手术前，通过血管插管分段从胰腺取血，看哪个部位胰岛素分泌旺盛，然后在手术期间，在胰腺的 可疑部位分段采样，经验丰富的病理科大夫迅速做出判断，然后切除一小部分有病变的胰腺。几年前，欧洲的大夫发现，功能旺盛的胰岛能摄取更多18F标记的多巴，通过PET扫描，病变部位就能非常清晰地显现出来，就好象安装了卫星定位系统，外科大夫能轻易地找到病变部位，有的时候甚至可以通过腹腔镜切除病灶。遗憾的是，目前中国还没有开展这类检查，看来要再等几年才行。

现在这个孩子只能避免吃蛋白质，这样才能控制低血糖发作的次数，我们正在努力寻找可以控制胰岛素分泌的药物，将来也许这些孩子可以不用手术，只通过药物就能控制过量的胰岛素分泌了。

因为这种HI病 人非常罕见，儿科医生对这个病普遍缺乏认识，很多患病的孩子没有能及时做出正确的诊断，我推测也许这个病并非非常”罕见”，如果儿科医生，患病孩子的父母 能想到这个病，很多病孩子还是有治疗机会的。近几年，我一直努力向国内的同行们推广这个病，推广工作已经有了一些成效，通过这个例子，我盼望能有更多的 人，特别是孩子们的父母亲，儿科医生们，开始关注这些孩子，关注这个和tangniaobing正相反的病。

from 科学松鼠会songshuhui.net

作者 青方

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