对不起,29岁的北大女博士娄滔,神经系统疾病基因治疗还在路上

文丨饭范

一个人活着的意义,不能以生命长短作为标准,而应该以生命的质量和厚度来衡量。我要有尊严地离开,爸爸和妈妈,你们要坚强地、微笑着生活,不要为我难过。

我走之后,头部可留给医学做研究。希望医学能早日攻克这个难题,让那些因为‘渐冻症’而饱受折磨的人,早日摆脱痛苦。

请遵循我的意愿:其他所有器官,凡是可以挽救他人生命的,尽可以捐给他人使用。剩余肉体,火化后请将骨灰撒进长江,不要修坟头、占用任何地皮,不要给这个社会带来任何负担。

不要举办任何治丧仪式,更不要收取亲朋好友、任何人的慰问金。请让我静悄悄地离开,不留任何痕迹,就如我从来没来过。


父母膝下独生女,学霸美女的开挂人生才刚刚起步...

她是父母口中“别人家的孩子”,她有人生规划,北京大学历史学系博士毕业后做一名教授,传道授业,陪伴父母。

笔者誊写了这段感人的文字,一份遗嘱,无数人泪目,字里行间透露着高风亮节,知识分子的尊严,对美好生活的不舍。“29岁”、“北大”、“女博士”、“渐冻症”、“生前遗嘱”......,感动之余,娄滔也谢谢你让我们健康人再次认识了“渐冻症”这个群体,让医药人审视自己神圣的专业。

对不起,29岁的北大女博士娄滔,神经系统疾病基因治疗还在路上_第1张图片
娄滔


渐冻症:“灵魂” 失去了对身体的控制


百度百科上说:渐冻症叫“肌萎缩侧索硬化症(ALS)” ,也被称为运动神经元疾病(MND),是一种神经退化性疾病。它是上运动神经元与下运动神经元损伤之后,导致包括球部、四肢、躯干、胸部、腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

症状:进行性肌肉萎缩、发声困难、吞咽困难、呼吸困难。

致死:通常在三到五年内死于呼吸衰竭。

病因:病因至今不明,20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部分环境因素,如重金属铝中毒等。

发病率:发病率在十万分之一,我国约有20万“渐冻人”

患者大脑意识是清醒的,会慢慢地感受到全身不受控制,最后连呼吸都无法自主,眼睁睁等待生命的终结。


对不起,29岁的北大女博士娄滔,神经系统疾病基因治疗还在路上_第2张图片

“渐冻症”病因不明、无法根治,早确诊早治疗最好


北京协和医院神经科主任崔丽英说,肌电图是ALS单病诊断目前最重要的手段。“渐冻症”现在临床上没有根治手段,只能对症治疗,延缓患者痛苦,延长患者的生存时间。目前全世界唯一核准的治疗用药为Riluzole(锐力得)。Riluzole也只能延长病人数月存活时间,且对于病人的生活品质无明显帮助。

“渐冻症”病人的感觉和智力正常,非常清醒,渐冻症患者成了“看天花板的人”,从确诊到死亡,医生无能为力,患者会体验着常人无法忍受的痛苦。

目前认为,有SOD1、Alsin、Dynactin、SETX、VAPB等五个基因和八个可能的遗传位点与该病相关。家族性ALS(FALS)分l2种亚型:ALS1一ALS8、合并ALS的额颞叶痴呆综合征、X性连锁遗传的ALS、ALS痴呆帕金森综合征、进行性下运动神经元疾病等。在不同的人群,约12~23%FALS和2%~7%的散发性ALS(SALS)患者有铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变。


对不起,29岁的北大女博士娄滔,神经系统疾病基因治疗还在路上_第3张图片

引发“渐冻症”的主要基因突变:SOD1基因的失活突变


基因名:超氧化物歧化酶1 基因。

基因位置:位于人的第21号染色体上。


对不起,29岁的北大女博士娄滔,神经系统疾病基因治疗还在路上_第4张图片

基因功能:SOD1能结合铜和锌离子,是一种强大的抗氧化剂,可以保护机体免受超氧伤害,消除在线粒体中产生的有毒自由基。(自由基:是正常代谢过程中由细胞产生的高反应性的分子,可破坏DNA、蛋白等多种生物基础物质,尤其是对DNA的破坏,或引发基因突变、或引发细胞的自发程序性死亡(凋亡)。)


SOD1基因与ALS(渐冻症)的关系


SOD1基因突变,细胞对抗氧化应激的防御能力减弱,细胞凋亡概率大大增强,大量神经细胞因此凋亡,但是人类的神经细胞是终末分化细胞,再生困难,导致神经系统疾病。

SOD1基因失活突变,极有可能导致ALS(渐冻症),而且其作用呈显性遗传,只要有一个拷贝发生突变,就会诱发ALS(渐冻症)。


基因治疗还在路上


2017年2月1日Prize4Life上,一个法国科学家团队的“基因疗法”有助于延长生存期和减缓疾病发展。科学家Martine Barkat博士和Maria-Grazia Bifer博士开发出一种关闭ALS致病基因SOD1表达的方法,实验室结果显示,该方法能够延长成年小鼠生存期超过50%,甚至在小鼠出现症状后依然能够改善小鼠的运动机能。

“希望该成果能尽快转化到人类身上”,基因疗法还在路上。

Prize4Life:是一家非营利性组织,致力于通过强大的激励来驱动创新从而加速ALS治疗和治愈方法的发现。


高危家族应做好产前基因筛查


北京宣武医院神经内科副主任医师楚长彪则建议,夫妻本身或双方家族有脊髓性肌肉萎缩症病史,怀孕前应先进行基因筛检,以确定双方是否为带基因者。若曾生下脊髓性肌肉萎缩症的宝宝,则怀孕时应作基因筛检,以确定胎儿是否正常。

一般检测采血液筛检,建议于怀孕第一期(14周前)抽血进行基因检测,约3周后看报告,若夫妻双方都是带因者,胎儿需进一步采检胎儿绒毛(怀孕10周以上)或羊水(16周以上),分析其SMN1基因是否发生缺失,以避免生下重症的宝宝。


新药:AMX0035是“渐冻症”的口服药

近日,马萨诸塞州坎布里奇——Amylyx制药公司宣布:美国食品药品监督管理局(FDA)授予公司AMX0035孤儿药地位,AMX0035是一种临床开发以治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)的口服疗法。公司最近开始了一项2期临床研究CENTAUR试验,以评估AMX0035治疗ALS患者的安全性和有效性。

AMX0035是苯丁酸钠(PB)和熊去氧胆酸(TUDCA)两种小分子的组合。两种化合物都在几个ALS细胞和动物模型中表现出有效性。在各自的ALS临床试验测试中,PB和TUDCA都表现出安全性、耐受性和初步有效性迹象。在临床前试验中,Amylyx公司证明这两种化合物具有协同效应,提示结合使用可能比单独使用更有效。

你可能感兴趣的:(对不起,29岁的北大女博士娄滔,神经系统疾病基因治疗还在路上)