【生信课程】06-高通量测序-山东大学-生物信息学

高通量测序技术及其应用

高通量测序技术及其应用

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高通量测序技术在精准医疗的应用

1. 鉴定新疾病的基因

   
   
   

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2. 基于基因组学的测序

   
   
   

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产前诊断（唐氏筛查）
几率1/800

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3. 70个基因来诊断乳腺癌

   
   
   

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生物信息学面临的挑战

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计算速度与内存

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数据存储与可视化

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从头测序

依赖所有read都要overlap，一代测序；

2010年来，牺牲了kmer在同一条read上的连接信息，来节省内存组装。需要构建大片段文库来补充。

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重复序列

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重测序

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转录组

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表观基因学

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甲基化

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挑战

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猛犸象基因组测序计划

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古基因组学面临挑战

如何获取高质量DNA，不同污染(细菌）

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紫外线对DNA，的突变。如C变为T。
骨头、毛发、毛囊细胞

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线粒体图谱

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古基因组学研究中的生物信息学

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