向死而生｜疫情下的罕见疑难重症诊治
今天是全国哀悼日。为表达全国各族人民对抗击新冠肺炎疫情斗争牺牲烈士和逝世同胞的深切哀悼，国务院发布公告，决定2020年4月4日举行全国性哀悼活动。全国和驻外使领馆下半旗志哀，全国停止公共娱乐活动。10时起，全国人民默哀3分钟，汽车、火车、舰船鸣笛，防空警报鸣响。
帏屏无仿佛，翰墨有余迹。望着他们离去的背影，更赋予我们前行的力量。被百姓称作“性命相托的最后一站”的北京协和医院，每一天都有无数辗转多院的患者怀揣着最后的希望来到协和，渴求一个明确的诊断、一个科学的治疗方案。面对每个生命的重托，协和人总是拼尽全力、绝不放弃。即使是在此次新冠肺炎疫情期间，面对多重困难和种种不确定因素，协和人全力保障疑难重症患者的诊治，与疾病抗争，在寒夜中突围。两位年轻的医生，用文字记录下了疫情期间的一例罕见疑难重症患者的诊治故事——
运输司机突发休克
辗转多院不明病因
接手苏涛（化名）的诊治是在2019年12月底，当看到病历中“发作性意识丧失3月”的主诉，我们的心便一沉，没想到实际接触后，发现他的病情比想象中更加复杂。
苏涛正值壮年，常年跑运输，以往几乎没有进过医院。但在一次出车的过程中，他却突然出现腹痛、便意，紧接着面色潮红、视物模糊、憋气、心悸，很快意识完全丧失、大小便失禁，被身边同事紧急送到急诊。在急诊就诊时，医生发现他血压明显下降，心率极快，各项实验室检查数值大幅异常，甚至超出检测范围。急诊室立即组织抢救，然而在几十分钟后，苏涛的所有症状自行缓解，一天后异常指标完全恢复正常，一切就像从未发生一样。
此后，同样的情况在三个月里反复发作四次。虽然经过及时抢救，每次都转危为安，但苏涛和家人先后辗转当地和北京的多家医院，经过全面检查仍未找到病因。频繁的发作和反复的就诊彻底打乱了苏涛和家人的工作与生活，让他背负了沉重的心理压力。抱着最后的希望，苏涛来到了北京协和医院门诊，随即被全科医学科（普通内科）收入病房诊治。
第一次诊断：
系统性肥大细胞增多症？
苏涛住院初期，我们对病因的探寻并不顺利。常见的引起发作性症状的病因——晕厥、癫痫先后被排除。如此明确的突发突止，又让人联想到活性物质的突然释放，其中最常见的便是过敏反应，我们由此出发寻找线索。苏涛经过反复回忆，想起了自己十余年前曾经历一次“过敏性休克”。这条病史一下子引起了大家的注意：这次频繁发作会不会是因为反复接触了某种过敏原？在与实习医师一同仔细整理了苏涛每次发作前接触的环境、食物后，我们却并未找到可疑的致敏因素，广泛的过敏原筛查试验也并未提供进一步线索。我们先后请教多位变态反应科专家，打开了新的思路：系统性肥大细胞增多症，一种罕见的血液系统疾病，可以完全模拟过敏发作的表现。我们以为看见了曙光，可后续的一系列血液系统检查，却并没有找到任何肥大细胞增多的证据。
就在诊断出现困难的同时，患者的发作却越来越频繁，原来每月发作一次的频率逐渐增加到每周一次；发作情形也愈发凶险，持续时间最长达到一小时，血压最低仅有40/30mmHg，心、脑、肾均出现缺血改变……
第二次诊断：
神经内分泌肿瘤？
在诊疗即将陷入僵局的时刻，全科医学科（普通内科）长期坚持的多科协作机制发挥了巨大作用。内科各专科有经验的医师齐聚一堂，为苏涛会诊，大家结合自身经验纷纷献策。来自不同科室的两位大夫不约而同地指出：许多隐匿的肿瘤也有可能释放大量活性物质。经过新一轮的全身影像检查，藏匿在患者左侧大腿的微小占位浮出水面。这粒直径仅有1厘米的肿物紧贴着大腿股骨生长，影像学特征与神经内分泌肿瘤有类似之处，而该类肿瘤确实可能引起类似的发作性症状。
就在看到一线希望的时刻，新冠病毒疫情突如其来，为本就复杂困难的手术增加了诸多不确定因素。考虑到患者病情的特殊性，经过内外科、手术室、医务处多方协调，为患者争取到了宝贵的上台机会。诸多技术难点也在精心计划下，由仗义相助的兄弟科室一一化解：瘤体积小、位置深，定位困难，有超声科术中精确引导；术中触碰可能诱发患者再次发作，有麻醉科提前部署，准备好通路药物随时处理……历经骨科专家们两个多小时的细心分离，肿瘤顺利地从患者体内完整切除。正当所有人都对这颗“定时炸弹”的拆除充满了欣喜之时，术后病理却让人又一次陷入迷惑：肿瘤并不具有神经内分泌功能，难以解释患者的发作。
▲ 左图：手术医生亲自做超声寻找隐藏在大腿深部的肿物，右图：切下的大腿肿物
第三次诊断：
自身免疫性自主神经节病！
诊断的难题又一次回到原点，但两个多月的接触已经让病房的所有大夫对苏涛发作和平时的状态有了更深入的了解。大家重新梳理病情：如果发作并非由活性物质释放引起，是否可能由神经系统介导？循环、呼吸、胃肠道、尿便调节的同时受累，也可能是因为自主神经功能障碍。通过对他进行详细的体格检查，我们发现苏涛皮肤划痕试验阳性、体位性心动过速，发作时瞳孔对光反射迟钝。发作期尿儿茶酚胺水平的下降、泪液分泌减少及肌电图皮肤交感反应的异常，更从客观角度验证了自主神经病变的存在！
可如何解释苏涛的自主神经障碍呢？常见的病因如糖尿病、结缔组织病、副肿瘤综合征、多系统萎缩等，都已在前期的检查中基本排除，难道还有什么病因被遗漏了吗？经过整个团队对国内外医学文献的充分检索，一类 “自身免疫性自主神经节病”逐渐走进我们的视野。这类疾病由体内针对自身自主神经节的抗体介导起病，直至21世纪初才被学界逐渐认识并统一命名。特殊的抗体检测是进一步证实该病的有利手段，然而遍寻国内却未有能开展相关检查的医学中心。疫情之下，第三方检测更是遥遥无期。
人免疫球蛋白试验性治疗，
成功了！
面对疫情对于诊断推进的限制，团队查阅了大量的国内外文献，并求助于“协和三宝”之一——病历，在病案室的帮助下查阅了200多份病历，最终提出以人免疫球蛋白进行试验性治疗。这种治疗方法安全性高，但代价不菲，是否有效难以保证。经过充分沟通和反复权衡，苏涛愿意与我们一起尝试，于是被给予5天的人免疫球蛋白治疗。就在疗程刚刚结束的第2天，患者连续出现了2次轻症发作，所有人的心一下子提到了嗓子眼。大家紧绷的神经直到用药一个月后才逐渐放松下来——此后，原本平均一周一次的发作再也没有出现。试验性治疗取得了初步成效，苏涛也寻回了面对生活的信心，终于在住院的第86天顺利走出了病房。
回首苏涛的协和寻医之路，一共历经4次抢救，13个科室通力协作，团队查阅病历200余份、文献30余篇，写下病程记录56000字。诊断从模糊到清晰，发作由密集凶险到稀疏缓和，疫情之下，所有的医护人员都在为苏涛做最大的努力，而他与家人也给予了我们最大的信任与支持。从12月底到3月中旬，诊治的过程就好似气温和季节的变迁：冬夜渐暖，春日已来。
不管是在疫情一线还是大后方，面对生命，医者的心声总是相通的。没有一个冬天不会过去,没有一个春天不会到来。在所有人的坚持下，我们定能迎来温暖的春天。
来源：北京协和医院
编辑：马杨
审核：陈会扬 曹政 闫龑