如何自己写一个CNV分析软件？

目前，CNV的检测原理主要可以分为五类：第一，基于成对read的PEM方法；第二，基于split read的PE方法；第三，基于read深度的RD方法；第四，基于组装的AS方法；第五，前四种方法的组和；其中，尤以基于RD方法的软件最多，今天主要给大家分享一下基于RD方法开发CNV软件的思路。
https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2105-14-S11-S1.pdf

无论是WES还是WGS数据，CNV的分析都可以归纳为以下四步：
1、read计数；2、数据去噪；3、统计分析 4、CNV片段化
下面详细介绍一下每一步该怎么做。

1、read计数

CNV分析是一个定量分析，所以通常CNV分析的第一步就是read 计数。对于全基因组数据，可以设置一个窗口大小，比如说500bp或者50kb，跟你的测序深度有关；对于全外显子数据，可以把一个bed区域当成一个窗口，也可以将bed划分成200bp左右的固定区间作为一个窗口，然后统计每个窗口的read数目。以上是read计数的原理，那么我们该怎么写程序去计数那？
方法比较多，这里我以bedtools为例简单介绍一下：
首先第一步，我们做一个窗口为100kb的bed文件，方法如下&