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fprom预测结果内容_如何看懂Polyphen2预测结果

Polyphen2软件基本介绍

Polyphen2是一款基于大量序列、进化发育和结构特征，来预测氨基酸替代对蛋白质结构和功能影响的自动化软件。对于给定的氨基酸替换，Polyphen2可以根据替换位置的不同序列和结构特征，来进行可能的归类。

Polyphen2预测结果说明

Polyphen2通过贝叶思来预测替换的功能影响。有两套数据集进行训练和测试，分别是HumDiv和HumVar。

HumVar模型适用于评估孟德尔遗传病相关的变异，可以将严重有害的变异，与其他人类变异区分开(包括大量轻度有害的等位基因变异)。

HumDiv模型适用于评估可能涉及复杂疾病或GWAS研究中高密度区的罕见变异。

这两种模型评估一个变异时，Polyphen2都会通过贝叶斯计算出一个概率值，同时反馈假阳性率(FPR)和真阳性率(TPR)。根据概率值和FPR阈值，可将变异分为benign, possibly damaging, or probably damaging。

结果示例

注意事项

Polyphen2预测只适合错义突变。

参考网址

http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/dokuwiki/overview

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