基因型比值比(genotypic odds ratio)和等位基因比值比(allelic odds ratio)的计算

基因型比值比(genotypic odds ratio)和等位基因比值比(allelic odds ratio)是两个不同的概念。一般而言,通过PLINK、GCTA等工具计算得到的比值比指的是等位基因比值比。

以下是基因型比值比和等位基因比值比的各自计算公式。假设有a/aA/aA/A三种基因型,对应的等位基因分别为aA

其各自的数值如下所示:

Genotype信息:

Genotype a/a A/a A/A Total
Case n11 n12 n13 n1.
Controls n21 n22 n23 n2.
Total n.1 n.2 n.3 n

Allele信息:

Allele a A Total
Cases m11 m12 m1.
Controls m21 m22 m2.
Total m.1 m.2 2n

那么:
A/A相对于a/a的genotypic odds ratio=n13*n21/(n11*n23)
A/a相对于a/a的genotypic odds ratio=n12*n21/(n11*n22)
A相对于a的allelic odds ratio=m12*m21/(m11*m22)

需要注意的是,基因型比值比考虑的是不同基因型之间的比值,而等位基因比值比则专注于特定等位基因的比值。

下图是一个实例演示:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3154648/


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基因型比值比(genotypic odds ratio)和等位基因比值比(allelic odds ratio)的计算_第1张图片

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