生信分析01 名词扫盲

1.高通量测序：

高通量测序技术的应用

转录组测序（RNA-Seq）：研究细胞表现和功能；

甲基化测序：表观遗传学标记信息；

外显子组测序（Exome-Seq）：研究定向富集的DNA；

染色质免疫沉淀-深度测序（ChIP-seq）；

基因组测序；

数字基因表达谱分析；

序列捕获（Sequence Capture）技术：结合了芯片和深度测序, 利用芯片探针捕获待测片段, 再用深度测序技术分析核酸序列。

FASTQ格式说明

illumina下fastq文件命名

FASTQ文件在Illumina下通常会被命名为
SampleName_S1_L001_R1_001.fastq.gz
比如 NTC_S11_L001_R1_001.fastq.gz
其被下划线_分为了五个部分：
第一部分：SampleName，样本名，与上机时在Sample Sheet中填写的一致
第二部分：S1，S***，S后跟的数字与样本在Sample Sheet中的顺序一致，从1开始。不能分配到确定样本的read会归到S0（Undetermined_S0）
第三部分：L00*，泳道lane的编号
第四部分：R*，R1表示read1，R2表示read2。R1和R2为paired end reads。同一个样本的配对的FASTQ，只有这个地方不同
第五部分：001，通常为001

 

参考：

高通量测序：https://baijiahao.baidu.com/s?id=1612934763948082306&wfr=spider&for=pc

fastq：https://www.jianshu.com/p/a234decbe4f6