vcftools

vcftools是一种可以对VCF文件和BCF文件进行格式转换及过滤的工具，其中很多过滤及计算功能我们可以自己使用perl或者python编写脚本实现，但都不如这个工具的运算速度快。

有些奇怪的是需要到网页上查看他的使用参数，Linux上没有参数查看
参考：vcftools使用手册

基本参数

输入参数

• –vcf 支持v4.0、v4.1或者v4.2版本的VCF文件
• –gzvcf 通过gzipped压缩过的VCF文件
• –bcf BCF2文件

输出参数

• –out 输出文件，后面直接对输出文件命名
• –stdout 可接管道符对输出结果进行重新定向
• –temp 指定结果的输出目录

过滤参数

根据位置过滤

• –chr
• –not-chr
  包含或排除匹配的染色体位点
• –from-bp
• –to-bp
  这两个参数需要和–chr一起使用
  指定要处理的一系列站点的下限和上限
• –positions
• –exclude-positions
  根据文件中的位置列表包括或排除一组位点。输入文件的每一行应包含（制表符分隔的）染色体和位置
  ······

根据位点过滤

• –snp 字符串的名称可以匹配dbSNP的数据，适合人类基因组，该指令可多次使用
• –snps
• -exclude
  包括或排除文件中给出的SNP列表

变异类型过滤

• –keep-only-indels 只保留indel标记
• –remove-indels 删除indel标记

根据flag过滤

• –remove-filtered-all Removes all sites with a FILTER flag other than PASS.
• –keep-filtered
• –remove-filtered

根据INFO过滤

• –keep-INFO
• –remove-INFO

根据ALLELE过滤

• –maf MAF最小值过滤
• –max-maf MAF最大值过滤

此处省去很多参数，具体参见vcftools官网

根据基因型数值过滤

• –min-meanDP
• –max-meanDP 根据测序深度进行过滤
• –hwe
• –max-missing 完整度，该参数介于0，1之间

根据材料过滤

• –indv
• –remove-indv
• –keep
• –remove
• –max-indv

基因型过滤参数

• –remove-filtered-geno-all 排除flag不为’.’和’PASS’的基因型
• –remove-filtered-geno 排除flag为string的基因型
• –minGQ 排除GQ低于这个参数的基因型
• –minDP
• –maxDP

计算统计

核算多样性统计

• –site-pi 计算所有SNP
• –window-pi
• –window-pi-step

FST计算

• –weir-fst-pop
• –fst-window-size
• –fst-window-step

其它计算

• –het
• –hardy
• –site-quality 主要用于提取VCF文件中每个位点的QUAL信```

• --missing-indv
• --missing-site 计算每个位点的缺失率

vcftools --vcf test.recode.vcf --missing-site  --out ms

• –SNPdensity 计算SNP在设定bin内的密度

...太多了详情见参考手册

输出格式

• –recode
• –recode-bcf
• –recode-INFO
• –recode-INFO-all
• –contigs

格式转换

• –012
• –IMPUTE
• –ldhat
• –ldhat-geno
• –BEAGLE-GL
• –BEAGLE-PL
• –plink

vcftools --vcf all.filter.vcf --plink --out aa ;

• –plink-tped
• –chrom-map

比较选项

• DIFF VCF FILE
• –diff
• –gzdiff
• –diff-bcf
• –diff-site
• –diff-indv
• –diff-site-discordance
• –diff-indv-discordance
• –diff-indv-map
• –diff-discordance-matrix
• –diff-switch-error

实例

1.输出来自染色体1的输入vcf文件中所有位点的等位基因频率

vcftools --gzvcf input_file.vcf.gz --freq --chr 1 --out chr1_analysis

2.从输入vcf文件输出新的vcf文件，该文件删除任何indel位点

vcftools --vcf input_file.vcf --remove-indels --recode --recode-INFO-all --out SNPs_only

3.输出文件比较两个vcf文件中的站点

vcftools --gzvcf input_file1.vcf.gz --gzdiff input_file2.vcf.gz --diff-site --out in1_v_in2

4.将新的vcf文件输出到标准输出，没有任何具有过滤器标记的位点，然后使用gzip压缩它

vcftools --gzvcf input_file.vcf.gz --remove-filtered-all --recode --stdout | gzip -c > output_PASS_only.vcf.gz

5.为bcf文件中的每个站点输出Hardy-Weinberg p值，该站点没有任何缺失的基因型

vcftools --bcf input_file.bcf --hardy --max-missing 1.0 --out output_noMissing

6.在一系列位置输出核苷酸多样性

zcat input_file.vcf.gz | vcftools --vcf - --site-pi --positions SNP_list.txt --out nucleotide_diversity