HGVS学习汇总

一、碱基变化命名规则

c.76A>C：第76位碱基A突变为C

c.-14G>C：翻译起始位点5’端第14bp,即从ATG密码子向5’端数第14位碱基G突变为C

c.88+1G>T：第88位下游第1位碱基G突变为T（在下一个内含子区域，该点介于编码区第88bp到第89bp之间）

c.89-2A>C：第89位上游第2位碱基A突变为C（在上一个内含子区域，该点介于编码区第88bp到第89bp之间）

c.*46T>A：翻译终止位点3’端第46bp,即从终止密码子向3’端数第46位碱基T突变为A

剪接位点非标准命名：c.IVS1+1G→A等IVS类型的命名为非标准命名，注：IVS代表间于两个外显子之间的内含子序列

二、氨基酸变化命名规则

Silent changes（同义突变）

标准命名：p.(Leu54=)

含义：第54位Leu未发生改变

非标准命名：p.(Leu54Leu)， p.(L54L)

2、missense variant（错义突变）

标准命名：p.Trp26Cys

含义：第26位色氨酸（Tryptophan，Trp，W）变成半胱氨酸（Cysteine，Cys，C）

3、nonsense variant（无义突变）

标准命名：p.Trp26Ter或者p.Trp26*

含义：第26位色氨酸（Tryptophan，Trp，W）变成无，即翻译从第26位提前终止

4、Duplications（重复）

标准命名：p.Gly4_Gln6dup

含义：第4位甘氨酸（Glycine，Gly，G）到第6位谷氨酰胺（Glutamine，Gln，Q）发生重复，氨基酸序列从MKMGHQQQCC变成MKMGHQGHQQQCC

5、Indels（Deletion/insertions，插入，缺失）

5.1、in-frame Insertions

标准命名：p.Lys2_Met3insGlnSerLys

含义：第2位赖氨酸（Lysine，Lys, K）和第3位甲硫氨酸（Methionine，Met，M）之间插入了3个氨基酸，分别是Gln、Ser和Lys

5.2、in-frame deletions

标准命名：p.Gln8del

含义：第8位谷氨酰胺（Glutamine，Gln，Q）缺失，氨基酸序列从MKMGHQQQCC变成MKMGHQQCC

5.3、frame shifts

标准命名：p.Arg97Glyfs*26或者p.Arg97GlyfsTer26

缩写：p.Arg97fs

含义：Arg97Gly：第1个受影响的氨基酸是Arg，突变后变成了Gly；

      fs: frame shifts的简称

      *26：新的阅读框内翻译终止密码子的位置，将Arg作为第1个往后数，数到第26位是终止密码子