vcf文件格式详细解释

vcf具有表头部分和正文部分，其中表头部分是对正文部分中出现的缩写的解释。

vcf的正文部分，必须要有的是前面8列，一般来说有10列，分别是：

CHROM
POS
ID
REF
ALT
QUAL
FILTER [来自于##FILTER]
INFO
FORMAT
可能会有样本的名称

CHROM 和 POS：参考序列名和variant的位置；如果是INDEL的话，位置是INDEL的第一个碱基位置。

ID：variant的ID。比如在dbSNP中有该SNP的id，则会在此行给出；若没有，则用”.”表示其为一个novel variant。

REF 和 ALT：参考序列的碱基 和 Variant的碱基。

QUAL：Phred格式(Phred_scaled)的质量值，表 示在该位点存在variant的可能性；该值越高，则variant的可能性越大；计算方法：Phred值 = -10 * log (1-p)。 p为variant存在的概率; 通过计算公式可以看出值为10的表示错误概率为0.1，该位点为variant的概率为90%。

FILTER：使用上一个QUAL值来进行过滤的话，是不够的。GATK能使用其它的方法来进行过滤，过滤结果中通过则该值为”PASS”;若variant不可靠，则该项不为”PASS”或”.”。

INFO：这一行是variant的详细信息，内容很多，以下再具体详述。

FORMAT 和 TTG11B：这两行合起来提供了’TTG11B′这个sample的基因型的信息。’TTG11B′代表这该名称的样品，是由BAM文件中的@RG下的 SM 标签决定的。
“`
前面7列阐明该变异位点位于参考基因组的哪条染色体，哪个位置，是否被数据库给标记了ID(通常说的是dbSNP)，该位置的参考基因组是什么碱基，这个变异位点变异成了什么碱基。找到这个变异的软件给它的质量值是多少，是否合格。

第8列 INFO 比较复杂，包含信息最多，看起来是一列，但是里面可以根据字段拆分成多列，都是 “TAG=Value”的形式,并使用”;”分隔。其中很多的TAG含义在VCF文件的头部注释信息##INFO中已给出。

常见的TAG有：

AC，AF 和，AN[A开头的多和等位基因有关]：

AC(Allele Count) 表示该等位基因的数目；
AF(Allele Frequency) 表示等位基因的频率；
AN(Allele Number) 表示等位基因的总数目。

对于1个diploid sample[二倍体样本]而言：

基因型 0/1
表示sample为杂合子，等位基因数为1(双倍体的sample在该位点只有1个等位基因发生了突变)，等位基因的频率为0.5(双倍体的
sample在该位点只有50%的等位基因发生了突变)，总的等位基因为2；

基因型 1/1
表示sample为纯合的，等位基因数为2，等位基因的频率为1，总的等位基因为2。

DP：reads覆盖度。是一些reads被过滤掉后的覆盖度。[注意，第八列和第九列都有DP，都表示该位点覆盖深度的信息，但是详细意义可能是不同的大家可以探究一下，在head里面就可以找到相应信息]

Dels：进行SNP和INDEL calling的结果中，有该TAG并且值为0表示该位点为SNV，没有则为INDEL。[可以根据这个tag分离indel和snv]

第9列信息：位点的基因型，测序深度的描述，一般有两列内容，前者为格式，后者为格式对应的数据。

第九列包含标签有GT,DP,FT,GL,PL,GP等等，这些标签的含义可以在该vcf文件的表头里面找到。即vcf文件中以 ##FORMAT 开头的部分

GT：

样品的基因型（genotype）。两个数字中间用’/”分 开，这两个数字表示双倍体的sample的基因型。0表示样品中有ref的allele； 1 表示样品中variant的allele； 2表示有第二个variant的allele。

因此： 0/0表示sample中该位点为纯合的，和ref一致； 0/1 表示sample中该位点为杂合的，有ref和variant两个基因型； 1/1
表示sample中该位点为纯合的，和variant一致。

AD 和 DP：

AD(Allele Depth)为sample中每一种allele的reads覆盖度,在diploid中则是用逗号分割的两个值，前者对应ref基因型，后者对应variant基因型；

DP（Depth）为sample中该位点的覆盖度(一些reads被过滤掉的覆盖度)。

GQ：

基因型的质量值(Genotype Quality)。Phred格式(Phred_scaled)的质量值，表示在该位点该基因型存在的可能性；该值越高，则Genotype的可能性越大；计算方法：Phred值 = -10 * log (1-p) p为基因型存在的概率。

PL

指定三种基因型的质量值。这三种指定的基因型为(0/0,0/1,1/1)，这三种基因型的概率总和为1。该值越大，表明为该种基因型的可能性越小。 Phred值 = -10 * log (p) p为基因型存在的概率。