SNP 命名总结

关于snp位 点的命名其实并不统一，大家在文献中一般用的都是习惯或者说惯用名称。具体表现在以下几种形式：

一、 突变信息之间加上位置信息

主要有三种方式：比如说突变信息之间加上cDNA的 位置，如C188T；突变信息之间加上DNA的位置，如A2546G；突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置，如Glu145Lys。

二、 按发现顺序或频率顺序拟定的惯用名称

也有几种形式，如 CYP2D6*10,CYP2C9*3等。还有一些前面加个m，表示突变，如cyp2c19m2等，还有一些也可以在文献中见到，如 CYP2E1的c1>c2的突变等等。总之形式是多样的，有时确实让人感到头晕。你可以到下面的网址看看，也许有启发，这是CYP系列SNP的一个 命名网站。

http://www.cypalleles.ki.se/

三、 NCBI的rs号

ncbi里对所有提交的snp进行分类考证之后，都 会给出一个rs号，也可称作参考snp，并给出snp的具体信息，包括前后序列，位置信息，分布频率等，应该说用这个rs号是比较容易确定搞明白的。

四、 需要注意的地方

首先，由于基因信息的不断完善和补充，很多原来的 snp位置信息都在发生变化，向C188T这样的snp位置信息，你只需把它当成一个名字而已，千万不要真对着188这个位置去找snp.查到位置疑议， 也不必惊慌，很可能就是基因信息的更迭造成的。

再次，ncbi的同一个snp可能拥有2个rs号， 这也没什么，关键是你要找对了。