转录组数据分析在生物医学领域的应用

简介

随着第二代测序技术的迅猛发展，其高通量、快速、低成本的特点成为越来越多的生物学研究者在解决生物学问题时的首选，尤其在转录组测序方面更显示出极大的潜力。转录组测序（RNA-Seq）作为一种新的高效、快捷的转录组研究手段正在改变着人们对转录组的认识。转录组（transcriptome）是指特定生物体在某种状态下所有基因转录产物的总和，转录组研究是功能基因组研究的一项重要内容。RNA-Seq利用高通量测序技术对组织或细胞中所有RNA 反转录而成cDNA文库进行测序，通过统计相关读段(reads)数计算出不同RNA的表达量，发现新的转录本；如果有基因组参考序列，可以把转录本映射回基因组，确定转录本位置、剪切情况等更为全面的遗传信息，已广泛应用于生物学研究、医学研究、临床研究和药物研发等。

RNA-seq数据分析的意义

RNA-seq技术能够在单核昔酸水平对特定物种的整体转录活动进行检测,从而全面快速地获得该物种在某一状态下的几乎所有转录本信息。通过对转录组数据分析，可以对以下信息进行挖掘：

1. 检测新的转录本，包括未知转录本和稀有转录本。
2. 基因转录水平研究，如基因表达量、不同样本间差异表达。
3. 非编码区域功能研究，如microRNA、非编码长RNA (IncRNA)、RNA编辑。
4. 转录本结构变异研究，如可变剪接、基因融合。
5. 开发SNPs和SSR等。

RNA-seq数据分析在生物医学领域中的应用

转录组研究是基因功能及结构研究的基础和出发点，已经被广泛应用于生物医学的各个领域，如：

1. 癌变和其他复杂疾病发研究：在癌变和其他复杂疾病发生和发展过程中，细胞内的基因表达模式会发生显著改变。RNA-seq可以通过对照正常样本和疾病样本中表达模式发生显著变化的基因，及其功能进行分析。快速掌握癌症或者其他疾病发生中基因表达模式的改变，对疾病发生机理机制进行研究， 鉴定可能的生物标志物，对该疾病的诊断和治疗提供重要解决策略。
2. 细菌和病毒研究：通过RNA-seq数据对正常样本和侵染样本中差异表达的基因及其功能进行分析，快速全面掌握在某病毒或者细菌侵染过程中细胞基因表达模式的改变特征，为有效抵抗病原侵染提供重要解决策略。

数据分析流程