2-EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk...
Hi-C技术:检测人类基因组结构变异(SVs)的一种有前景的方法。目前严重缺乏能够使用Hi-C数据进行全范围SV检测的算法,只能以低于最佳的分辨率识别染色体间易位和远程染色体内SVs(>1mb)。本文开发了一个深度学习模型,结合了深度学习和集成学习策略的框架,以高分辨率预测全范围的SVs——EagleC在癌症基因组中认识了许多先前未知的融合事件,也发掘了已知致癌基因的新型调控机制,这些发现为癌症分