indel

VCF文件格式说明

1.什么是VCFCVF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是CVF格式，和GATK的CVF格式有点差别。
晓佥·2021-05-20 13:43

2019-08-01 VCF格式的学习及对VCF文件的统计

VCF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和G
Koalaemu·2021-05-15 03:35

从vcf文件提取exon中的snp和Indel

首先制作bed格式的文件包含基因组全部的外显子区域坐标如下：#downloadgff3filewget-chttp://rice.plantbiology.msu.edu/pub/data/Eukaryotic_Projects/o_sativa/annotation_dbs/pseudomolecules/version_7.0/all.dir/all.gff3cmd:perl-alne'{pr
sober01·2021-05-07 05:53

VCF文件格式说明

1.VCF介绍CVF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是CVF格式，和GATK的CVF格式有点差别。
枫狂灬呆子·2021-05-03 14:04

2019-11-18 VCF格式解析

来源：//www.jianshu.com/writer#/notebooks/38505831/notes/56543457VCF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文件，下面所记录的是以GATK软件结果的
_客舍青青_·2021-04-18 21:41

构建SNPs系统发育树

如果根据SNP或者Indel构建其系统进化树，可以展示群体中不同个体的相互关系，基因变异相似的往往会在同一个树的cluster中，一颗好的树可以给你一个群体大概的分类(你这个群体中有多少个cluster
小光amateur·2021-04-18 08:17

GATK4流程学习之RNA-Seq variant calling(SNP+INDEL)

GATK4流程学习之背景知识与前期准备-GATK4流程学习之DNA-Seqvariantcalling(Germline：SNP+INDEL)-GATK4流程学习之RNA-Seqvariantcalling
小贝学生信·2021-02-24 10:43

GATK4流程学习之背景知识与前期准备

GATK4流程学习之背景知识与前期准备-GATK4流程学习之DNA-Seqvariantcalling(Germline：SNP+INDEL)-GATK4流程学习之RNA-Seqvariantcalling
小贝学生信·2021-02-24 10:22

SNP过滤时常用参数的解析（群体遗传）

indel邻近区域的SNP和10bp范围内的SNPcluster这两个参数并非通用，为什么要考虑它们见图片中的描述图片1.jpg10bp范围内有3个以上的
bettermaan·2021-01-05 10:57

ANNOVAR结果说明-SNP/INDEL

一结果文件说明1VCF(VariantCallFormat)是储存Variation结果的文件格式该文件的#列为文件的详细解读信息2*.hg19_multianno.xls是在VCF的基础上，用ANNOVAR注释，并增加OMIM、GO、KEGG等数据库功能注释信息。二结果文件（*.hg19_multianno.xls）按照功能区域注释基因及区域注释变异位点所处的基因（对应的氨基酸）可能直接与疾病相
九月_1012·2020-12-25 13:26

Manta:一款方便临床测序使用的快速检测结构变异和INDEL 的软件

摘要：Manta软件可以从比对文件中检测SVs和indels。它主要开发用于检测单个样品的germline变异和tumor/normal配对样品的somatic变异。它可以在一套流程中高效的发现、组装、打分大范围的SVs，中型indels和大型insertions。该软件主要用于标准计算硬件上进行快速的分析：NA12878细胞系50x覆盖基因组可以在20核服务器上20分钟分析完毕，大多数WGStu
生信小书童·2020-11-08 18:15

如何构建SNPs-based phylogenetic tree

如果根据SNP或者Indel构建其系统进化树，可以展示群体中不同个体的相互关系，基因变异相似的往往会在同一个树的cluster中，一颗好的树可以给你一个群体大概的分类(你这个群体中有多少个cluster
lakeseafly·2020-10-11 04:29

vcf文件说明

1.什么是VCFCVF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。
生信师姐·2020-10-08 19:52

二代测序call indel 总结

自己也做一代测序，二代测序数据分析3年有余，但是从来没有认真整理过；看到这边博文写的不错，就转载过来了，先对做技术总结的的人致敬；原文：http://blog.sina.com.cn/s/blog_6d25c0920101d3fn.htmlChangelogs:Version1.0.02012/12/08:Theinitialversion.IndelCalling相比于SNPCalling的难度
arnoyshell·2020-09-12 05:22

shell编程1000实列

/bin/bash#行数请自定义,默认8行if[X$2==X];thenecho"error:IPnull"readexitficase$1indel)sed-i'/real_server.*'$2'.
weixin_30289831·2020-09-11 04:27

三代校正工具LoRDEC原理

前言三代长读长测序的主要错误有随机错误和Indel解决这类问题的思路主要有两个：1.利用三代数据自校正；2.利用二代短读长数据校正三代长读长数据软件合集：具体可以点击here进行查看LoRDECLoRDEC
小潤澤·2020-09-02 13:29

【3】肿瘤基因组数据分析方法概述

体细胞突变主要基于体细胞突变研究发展趋势：小样本WES——大样本多组学；液体活检，免疫疗法，人工智能，微生物肿瘤标准分析肿瘤研究整体流程image.png测序策略：WGS，WES，WXS（目标区域捕获）突变类型：点突变，Indel
米源MY·2020-08-28 09:11

GATK Best Practices — step2 胚系突变 SNP/INDEL（Germline SNPs + Indels）

一、胚系突变SNP/INDEL（GermlineSNPs+Indels）的介绍胚系突变又叫生殖细胞突变，是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变，因此通常身上所有细胞都带有突变。
小灰灰不会飞那又怎样·2020-08-24 21:36

变异检测与其相应的工具的选择

常见的基因组变异一般可以归为如下几类：变异种类中文意思简单定义SNP中等文单核苷酸多态性一个碱基的变化INDEL插入或
lakeseafly·2020-08-22 04:49

科普笔记12：Genome Re-sequencing 基因组重测序

全基因组重测序的个体，通过序列比对，可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，StructureVariation
珜守約·2020-08-19 18:08

外显子测序简介

外显子测序主用用来分析基因组上的变异位点，包括SNP和INDEL。外显子区域占整个人类基因组1%的比例，但是却包含了85%左右的已知疾病变异。
生信修炼手册·2020-08-18 23:24

消失的数字

A消失的数字文件名输入文件输出文件时间限制空间限制del.cpp/c/pasdel.indel.out1s512MB题目描述现在，我的手上有n个数字，分别是a1,a2,a3,...,an。
banghuo2937·2020-08-17 21:07

变异位点的归一化(normalization of indel)

一、定义二、indel的左对齐三、多等位位点的左对齐定义在二代测序中，使用bcftoolscall或者gatkHaplotypeCaller工具检出变异位点的时候，会得到原始的vcf文件，这些vcf文件中的
BioCoderCM·2020-08-06 14:09

GATK Best Practices — step3 体细胞突变 SNV/INDEL（Somatic SNVs + Indels）

一、体细胞突变SNV/INDEL（SomaticSNVs+Indels）的介绍GATK官网介绍：Somaticshortvariantdiscovery(SNVs+Indels)单个样本/成对样本都可以进行这一步官方给出了两套流程
小灰灰不会飞那又怎样·2020-07-31 11:53

【SV分析-1】Manta

2.安装安装介绍Mantainstallationinstructions3.方法概述Manta将SV和indel发现过程分为两个主要步骤：（1）扫描基因组以找到SV相关区域;（2）在这些区域中发现的SV
Doris_xixi·2020-07-14 04:41

动植物重测序--变异检测

变异检测指通过高通量测序技术对某一物种个体或群体的全部基因组进行测序及差异分析，获得大量的遗传变异信息，如单核苷酸多态性位点（SNP，SingleNucleotidePolymorphism），插入缺失位点（InDel
假装_学霸·2020-07-10 12:55

用annovar对vcf（SNP&INDEL）文件进行注释

将原始fq文件通过FastQC-align-samtools||GATK等流程最终得到vcf文件，也就是记录某些位点变异的文本文件。但只是通过看vcf文件我们是不知道些变异位点到底是位于基因的exon、intron、UTR等的哪些区域的。所以我们需要对vcf文件也就是这些变异位点进行注释。最常用的vcf注释软件有annovar和snpEff。本文将介绍如何用annovar软件对vcf文件进行注释。
sober01·2020-06-30 20:11

vcf 文件小练习

/reference/lambda_virus.fatmp.bam|bcftoolscall-vm>tmp.vcfVCF4.2格式中，关于SNP和INDEL，已没有Dels这个标签，无IND
Juan_NF·2020-06-28 17:11

vcf文件格式详细解释

一般来说有10列，分别是：CHROMPOSIDREFALTQUALFILTER[来自于##FILTER]INFOFORMAT可能会有样本的名称CHROM和POS：参考序列名和variant的位置；如果是INDEL
寂桐·2020-06-24 19:10

生信：1：vcf格式文件解读

第二章：生物信息分析第一节：解读vcf格式文件1，vcf格式说明VCF格式：VariantCallFormat，用于记录variants(SNP/InDel)的文件格式，关于其说明，详见：http://
genome_denovo·2020-06-23 10:52

10 月 18 日 NGS总览学习

DNA-seq和RNA-seqDNA-seqCHlP-seqEXon-seqwhole-DNA-seq研究的目的：研究转录因子TFDNA结合位点表观遗传修饰DNA甲基化全基因组测序寻找遗传变异位点SNP和InDel
小郑的学习笔记·2020-06-22 21:33

VCF格式详解

VCF是用于描述SNP，INDEL和SV结果的文本文件。在GATK软件中得到最好的支持，当然SAMtools得到的结果也是VCF格式，和GATK的VCF格式有点差别。
vincentluo91·2020-06-22 07:49

生物基因数据文件——vcf格式详解

emanlee/p/4562064.htmlhttp://www.bbioo.com/lifesciences/40-112830-1.html1.什么是vcf文件VCF是用于描述SNP（单个碱基上的变异），INDEL
vickyleexy·2020-06-21 08:05

「r<-包」使用 sigminer 进行突变模式分析

sigminer进行突变模式分析，以解决2大分析任务：从头发现Signatures已知一些参考Signatures，我们想要定量Signature的Exposure（或称为Activity）支持SBS、DBS、INDEL
王诗翔·2020-06-07 16:43

VCF文件格式

VCF4.3官方文档VariantCallFormat，可以用来表示单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel，也就是短片段的插入与缺失）、结构变异(SV:StructuralVariant，也就是大片段的插入与缺失
#WANGC·2020-04-26 19:33

全外显子组数据分析笔记（三）：比对

虽然只有“比对”两个字，但这一步还含有另外四个小步骤：s:sort,排序；m:markduplicate,标记PCR重复；r:realign,indel区域的局部重比对；b:baserecalibrate
presentlife·2020-04-13 01:18

实战之 mutect2检测somatic变异流程

（TheGenomeAnalysisToolkit，是BroadInstitute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件，里面包含了很多有用的工具）中的一个工具，主要功能是检测体细胞变异，包含SNV和INDEL
bioyangyang·2020-04-10 10:47

2018-10-16

生信学习笔记转录组是测表达量WES是测变异与否WES数据分析WES全外显子测序对SNP和indel体细胞变异敏感度较高外显子占全基因组1%左右因此与全基因组测序相比对重复变异敏感度不高流程学习材料见给学徒的
Vikenn·2020-04-07 01:01

perl模拟癌症细胞测序

癌细胞的变异普通细胞有原癌基因和抑癌基因，在抑癌基因被破坏时，就产生了癌细胞，但正常的SNP和Indel是很难破坏基因的，除非是大量的SNP、Indel或者另外一种变异fusion。
破冰前行·2020-04-04 11:54

2019-08-01 VCF格式文件解读(转)

文章来源https://www.jianshu.com/p/3151fe7db47e1，vcf格式说明VCF格式：VariantCallFormat，用于记录variants(SNP/InDel)的文件格式
Koalaemu·2020-03-25 15:28

动植物重测序--群体进化

群体进化研究,利用全基因组或简化基因组重测序技术获得某物种自然群体各亚群的基因组信息,得到大量的SNP、InDel、SV和CNV等变异信息，然后基于SNP／CNV讨论群体的遗传结构、基因交流情况、物种形成的机制以及群体进化动态等生物学问题
假装_学霸·2020-03-24 16:07

初识GATK

最初，GATK被设计用来分析人类基因组和外显子，主要用来寻找SNP和indel。
曹务强·2020-03-24 08:27

vcf文件中短序列插入缺失（INDEL）标准化

问题：INDEL在vcf文件中表示的非唯一特性INDEL在Wikipedia中的解释：Indelisamolecularbiologytermforaninsertionordeletionofbasesinthegenomeofanorganism.Itisclassifiedamongsmallgeneticvariations
BFX山姆大叔·2020-03-21 20:13

2019-06-11 解读vcf格式文件

genome_denovo/article/details/78697679第二章：生物信息分析第一节：解读vcf格式文件1，vcf格式说明VCF格式：VariantCallFormat，用于记录variants(SNP/InDel
Koalaemu·2020-03-21 11:13

WGS分析笔记（5）—— annotation

  在找到很多变异以后（本文具体指的是snv以及indel），我们需要做的就是进行注释了，这是因为无论WGS还是WES，都会call出大量的变异。
十三而舍·2020-03-20 17:49

【注释-2】Annnovar-1——概述

annovar介绍ANNOVAR是由王凯编写一款变异位点注释软件，利用最新信息功能注释从不同基因组检测到的遗传变异，可以对SNP和indel进行注释，也可以进行变异的过滤筛选。
oddxix·2020-03-08 12:00

snv检测工具：fuwa —— using decision tree

fuwa是一个进行snv/indel检测的工具，采用的是决策树（CART）算法。这里仅仅观察文中用来作为分类的特征值。
井底蛙蛙呱呱呱·2020-02-14 07:14

PacBio长序列纠错软件之LoRDEC

三代数据中错误主要是随机错误和Indel，一方面可以通过CCS、Arrow等三代内部自纠错，另一方面也可借助二代高通量短序列进行进一步纠错。目前已经有几款工具，本文主要介绍LoRDEC。
浩渺予怀·2020-02-09 01:48

这些高通量测序名词你都知道吗

全基因组重测序的个体，通过序列比对，可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，StructureVariation
我是爱哭虫小鱼·2020-02-06 10:46

nanopore测序数据

nanopore技术的错误率具有偏好性，包含indel、单碱基错配等错误类型，且存在系统误差。在高GC含量区域、同聚物区域和串联重复区域错误率大大增加。
TheMoonAsaKite·2020-01-11 10:27
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