indel

2023-04-07

重测序分析-使用GATK进行SNP和INDEL检测GATK是Broad开发的用于二代测序数据变异检测的软件，后续推广到动植物研究中，是目前最广泛使用的变异检测软件。
小谷头·2024-02-05 00:49

通过VCF文件制作定制化的参考基因组

其实就是把某个测序样本call出来的SNP&&indel替换掉参考基因组对应位置的碱基。自己可以编写脚本修改，使用Perl中的substr来进行单个位点修改，把坐标按照从后往前的顺序，而不是从前到后。
dulunar·2024-01-20 01:58

群体结构分析

对群体结构和亲缘关系进行评估以确定使用的统计模型和获得相应的矩阵评估内容（遗传上差异过大应剔除，相似性高的保留其一）Structure是与PCA、进化树相似的方法，就是利用分子标记的基因型信息对一组样本进行分类，分子标记可以是SNP、indel
滴滴_54f1·2024-01-16 07:10

DNA测序分析之Genetic variation和测序类型介绍

短插入和缺失，即INDEL拷贝数变异，即CNV结构变异，即SV。其
gtt儿_生物信息学习·2023-12-31 07:26

GATK4 Mutect2 call Short Variant

GATK4Mutect2callShortVariant先来看一下GATK官网对ShortVariant的定义：Shortvariantsincludesinglenucleotide(SNV)andinsertionanddeletion(indel
JeremyL·2023-12-30 13:41

基因组与群体进化，解析物种进化历程-01

技术介绍动植物特定群体的个体基因组之间往往会存在大量变异，如单核甘酸变异(SNP)、插入缺失变异(InDel)、结构变异(SV)等。
百迈客生物·2023-12-30 04:06

NGS Mapping 软件 Bowtie 算法介绍

一代的Bowtie不支持gap的比对检测(indel、SV)，Bowtie2优化算法后进行了支持（增加了DP算法的阶段）。Bowtie
茄子_0937·2023-12-22 18:49

ipyrad分析RAD数据（官网给出）的详细操作步骤（入门级）

DerenEato实验室的ipyrad（其前身为pyRAD），根据物种的系统发育分析实践得知，（1）其中前者比较侧重群体遗传学，后者更侧重物种的系统发生；（2）stacks会造成更多的数据缺失，可能是由于无法识别indel
原本随想·2023-12-17 05:39

生信技能30 - 获取CNV开始位置和结束位置所在的染色体区带

获取CNV开始位置和结束位置所在的染色体区带，以下为函数方法和调用方法示例程序代码#获取INDEL开始位置和结束位置所在的染色体区带defget_cytoband(pos_start,pos_end,chrom
生信与遗传解读·2023-12-14 18:33

2021-08-25

vcf文件格式：VCF格式用于记录变异位点（SNP/InDel）的文件格式。#开头注释部分无#开头主体部分，主体部分包含10列数据，主体部分每一行代表一个变异位点信息。
小灯哇11·2023-11-28 19:16

annovar对非模式生物建库注释

annovar简介在我们做重测序，或者比较基因组学分析的时候，我们往往在callsnp或者indel的时候，需要对我们的变异位点进行注释，而annovar官网提供的注释库往往是人类的居多，但是我们所研究的物种却不仅限于人类
小潤澤·2023-11-22 03:04

图文详解 VCF 生信格式 (变异信息)

只记录变异本身的信息4.2记录个体或个体组织的变异信息4.3记录群体或家系的变异信息五、记录标准5.1记录多核苷酸多样性（multinucleotidepolymorphism，MNP）5.2记录缺失或插入（INDEL
白墨石·2023-11-09 14:44

检测snp和InDel的工具：snippy~可用于检测两条fasta序列之间的变异生成vcf格式文件

这个软件的github主页https://github.com/tseemann/snippy我是在看到有人分享，介绍的链接是https://www.jianshu.com/p/268689bf3373在github主页没有看到软件对应的论文。github主页对软件的介绍image.png通常利用二代测序数据检测单核苷酸多态性(SNP)和插入缺失（InDels）变异的基本流程是1测序数据与参考基因
小明的数据分析笔记本·2023-10-23 00:47

BSA研究方案——如何从容不迫的进行性状定位

具体是利用差异目标性状的两个亲本构建家系，在子代分离群体中选取目标性状个体构建DNA混合池，采用高通量测序技术对混池DNA进行建库测序，开发全基因组范围内的SNP、InDel分子标记，以通过计算SNP、
菌小落·2023-10-18 17:29

全基因组测序——壹.简介

技术原理实验流程实验流程分析流程分为以下6部分：原始测序数据的质控read比对，排序和去除重复序列Indel区域重（“重新”的“重”）比对碱基质量值重校正变异检测变异结果质控和过滤数据分析流程流程的具体形式其实是次要的
oddxix·2023-10-13 16:27

重测序分析

重测序分析内容：SNP，INDEL,SV,SNV进化分析，群体结构：LD,FST分析数据和流程。
每天都想睡觉的阿源·2023-10-10 13:41

单体型基因组的组装分类

单体型组装后可以大大降低重测序比对的SNP数量，同时增加indel数量。可以进行基因印迹或母体遗传分析。在农作物的
wo_monic·2023-08-31 06:55

植物重测序---变异位点分析(GATK篇)

单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）、单核苷酸位点变异（singlenucleotidevariant,SNV）、插入/缺失（Insertion/Deletion.InDel
LiuYueRR·2023-08-24 12:52

变异位点注释描述

SNP&InDel:missense:错义突变nonsense:无义突变frameshift:移码突变splice-3:剪切突变splice-5:剪切突变splice+10:内含子突变splice-10
Amy_Cui·2023-08-22 01:49

R语言circos绘制

介绍circos可以作为数据展示的一种手段，主要用于基因组数据的可视化，比如甲基化，组蛋白修饰，snp，indel，sv，以及常见的基因表达水平的展示，一般的circos都是基于perl语言的，数量繁多的配置文件总是很难按照我们想要的方式展示最终结果
nnlrl·2023-08-17 20:43

科研实用技能 | 运用软件分析snp，indel等之后如何设计引物进行验证呢

最近在做一批样本，是基于大规模基因组测序寻找新的疾病相关突变位点（snv）和indel等的。软件给出的结果一般都是以下形式，给出的只有突变所在基因组位置或者区间信息。
不想透明的小透明·2023-07-31 17:55

生物信息学_玉泉路_课堂笔记_06 第六章 基因组学：遗传变异分析以及FGWAS

课程：生物信息学_玉泉路_课堂笔记中科院_2022秋季课第一学期个人笔记使用2023/7/21课程回顾第六章基因组学：遗传变异分析以及FGWAS第一节SNP与Indel的鉴定与分析基本概念参考基因组和基因组变异基本概念胚系突变与体细胞突变基本概念纯合杂合常见的遗传变异的类型为什么研究遗传变异
rookie_coder_996·2023-07-25 22:20

annovar积累

20170222ANNOVAR简介ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件，可以对SNP和indel进行注释，也可以进行变异的过滤筛选。ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。
weixin_30907935·2023-07-19 07:49

【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍

解读相关专业术语2个概念：胚系、体系突变4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV2个免疫指标：TMB、MSI3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（
米源MY·2023-07-16 06:24

SNP/InDel变异注释解释

当SNP/InDelcalling完后，会采用annovar、SNPEFF、VEF等软件进行基因位置、数据库等的注释。一些关键的致病的注释解释：1.splicing在剪切位点，即外显子和内含子连接的2bp（也有2~20bp）2.frameshiftdeletion移码缺失，即缺失不是3的倍数，造成氨基酸编码出现问题。nonframeshift非移码，插入或缺失是3的倍数。3.stopgain外显子
九月_1012·2023-06-09 03:48

微生物基因组重测序得到的SNP、indel、sv等分析结果如何进行后续的实验验证？

答：通过全基因组重测序一般能够发现SNPs、SV、CNV、InDel等多种遗传变异，不同的变异类型，其验证方法也各不相同。
上海唯那生物·2023-04-20 17:09

admixture 群体结构分析

tructure是与PCA、进化树相似的方法，就是利用分子标记的基因型信息对一组样本进行分类，分子标记可以是SNP、indel、SSR。
斩毛毛·2023-04-20 17:14

2020-05-11Strand bias 链偏好

Strandbias链偏好背景GATK.png造成链偏好的原因：1.Localrealignment目的就是将比对到indel附近的reads进行局部重新比对，将比对的错误率降到最低。
Soliva·2023-04-17 23:29

序列比对算法

算法原理是动态规划，是一个全局比对算法算法求解步骤：（1）在它们前面各加上一个‘-’-ATGCG-ACCG（2）设置得分规则（这里分数可手动设定）match=1：匹配得一分mismatch=-1：不匹配扣一分indel
NLP菜鸟·2023-04-14 02:04

Mutect2+scRNAseq+cancer cell

GATK4流程学习之背景知识与前期准备-GATK4流程学习之DNA-Seqvariantcalling(Germline：SNP+INDEL)-GATK4流程学习之RNA-Seqvariantcalling
小贝学生信·2023-04-12 11:06

怎样用IGV查看reads对的方向关系？

它除了能够方便查看二代测序结果检出的SNV/InDel等各种变异的信息之外，还可以通过简单的设置，用不同的颜色标注一对reads的方向关系。
徐广惠_6f76·2023-04-10 08:32

GATK4流程学习之DNA-Seq variant calling(Germline：SNP+INDEL)

GATK4流程学习之背景知识与前期准备-GATK4流程学习之DNA-Seqvariantcalling(Germline：SNP+INDEL)-GATK4流程学习之RNA-Seqvariantcalling
小贝学生信·2023-04-07 14:26

基因组序列比对算法介绍（一）

基因组重测序中序列比对介绍重测序基因组数据比对，是指将测序仪下机fastq数据（NGSread序列，通常100-150bp），与人类参考基因组（reference）进行匹配，允许错配（mismatch），插入缺失（indel
基因组分析·2023-04-04 22:13

BSA专题2—缩小定位区间和后续验证怎么做？

又是一周打工人的开局，小编又来啦，来兑现上一专题说的BSA定位后的缩小候选区间&相关实验内容整理哟~缩小候选区间的方法总结如下：☑与遗传图谱结果相结合，基于表型数据，进行QTL定位，与BSA结果相结合；☑开发SNP或者InDel
felix108·2023-03-20 15:28

GATK4插件Mutect2参数解析

作者按最近在准备着换一个职业赛道，所以在做之前所有项目的回溯，遇到了最最基础的SNV+Indel的流程，给别人重新讲了一遍Mutect2的过滤规则和参数选择，发现这个，含金量比我之前写的SV和CNV高多了
佳期如梦你也是·2023-03-18 18:25

【基因组学工具】变异注释SnpEff

写在前面在进行基因组学研究中，总避免不了对一些SNP和Indel进行分析，如何去注释它们的，就需要用到SnpEff，SnpEff是一个变异注释和预测变异影响(氨基酸和核酸改变)的工具。
巩翔宇Ibrahimovic·2023-03-16 16:03

三代变异检测操作说明-DeepVariant

Charon审稿：童蒙编辑：amethyst众所周知，三代测序的单碱基测序错误率远远高于二代测序，PB的单碱基错误率有10-15%，而ONT也有5-20%[1]，那么如此高的错误率是不是就一定不能做SNP和INDEL
生信阿拉丁·2023-03-15 19:12

NCBI Gene数据库中检索基因结构

变异包含很多种：单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失突变（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及结构变异（SV）等。
weixinsuoxian·2023-03-10 14:11

BSA专题2—缩小定位区间和后续验证怎么做？

又是一周打工人的开局，小编又来啦，来兑现上一专题说的BSA定位后的缩小候选区间&相关实验内容整理哟~缩小候选区间的方法总结如下：☑与遗传图谱结果相结合，基于表型数据，进行QTL定位，与BSA结果相结合；☑开发SNP或者InDel
felix108·2023-03-08 23:47

序列比对

其他类似与上下文无关空位：对应序列中发生片段的插入或删除，也就是indel(insertion、deletion)，通常会对序列的功能产生影响，所以空位在对比过程中总是对应于一个负分，也就是所谓的空位罚分
Howdu·2023-01-11 08:28

变异记录文件格式 vcf

1.vcf文件概述vcf文件格式是变异结果存储的标准格式，一般多用于单核苷酸变异（SNV）或小片段的插入缺失（indel
新爷话数据·2023-01-07 16:33

2020.9.12丨变异检测的原理&应用方向

变异检测的原理&技术要点定义：变异检测是指通过测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析，获得单核苷酸多态性SNP）、插入缺失InDel）、结构变异（SV）、拷贝数变异CNV）等大量的遗传变异信息用于开发分子标记建立遗传多态性数据库
穆易青·2022-12-29 03:05

六倍体小麦重测序WGS分析-染色体拆分，snp，indel，sv及circos画图(待调整)

染色体拆分-建立索引-比对-横向分析（readcoverage，mappingrate，sequencingdepth）-纵向分析（snp，indel）1.染色体拆分（第0步是我的研究需要，合成一个假的参考基因组
dandanwu90·2022-10-20 15:22

SV变异检测软件（1）-breakdancer的安装及简单使用

小的Indel（Insertion和Deletion），指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除，其长度通常在50bp以下；大的结构性变异，这种类型比较多，包括长度在50bp以上的长片段序列的插入或者删除
xianmao123·2022-02-18 17:22

生信常用基础语法及技巧

-name"*.fastq.gz"-typef-execmv{}~/ChIP_seq/fastq\;二、批量重命名#去除_all_indel.bed之后的l
落寞的橙子·2022-02-06 17:57

GATK：HaplotypeCaller变异检测

本文是阅读一个做算法的文章，有些收获和想法，作为一种记录我们在使用gatkcallsnp的时候，常常使用HaplotypeCaller这个参数，这个参数的目的是检测出用来进行snp及小indel变异HaplotypeCaller
小潤澤·2022-01-24 00:53

VCF文件参数解读

VCF(variantcallformat)文件记录了所有样品基因组中所有位置变异（主要包括SNP和InDel）信息。
ytbao·2021-12-22 15:12

用ANNOVAR自建数据库注释基因组

annovar简介在我们做重测序，或者比较基因组学分析的时候，我们往往在callsnp或者indel的时候，需要对我们的变异位点进行注释，而annovar官网提供的注释库往往是人类的居多，但是我们所研究的物种却不仅限于人类
云养江停·2021-11-16 08:18

重测序数据（简化基因组和非简化基因组）的Clean data 到snp-indel的vcf步骤

最近有多个朋友问我关于二代重测序数据的分析问题（cleandata到vcf），我写了一个完整的步骤如下，若你是多个样品进行分析，最好是写循环语句，这里我仅举一个例子“sample1”作为样品进行脚本编写。############中国科学院植物研究所#################################孟庆霖###########2021-6-10参考基因组索引构建#第一步bwacd/d
93830eddc2a4·2021-08-30 10:41

VarDict: a novel and versatile variant caller for next-generation sequencing in cancer research

VarDict原文链接MATERIALSANDMETHODS1.LocalrealignmentsandInDelcallingVarDict通过局部重对齐（包括有监督的和无监督的）提高InDel的等位基因频率统计
磊宝万岁·2021-06-11 05:10
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