GATK

VCF文件格式

VCF文件全称为VariantCallFormat，表示基因组的变异信息，通常为GATK和Samtools软件处理所得到。
一直想要成为大牛的科研狗·2021-04-12 19:10

基因变异筛选工具-Alamut Focus

Alamut-基因变异处理一站式软件方案在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告
chSNP·2021-04-04 00:40

通过lftp命令下载GATK官网Resource bundle数据

通过lftp命令下载GATK官网Resourcebundle数据#如果使用GATK软件callingvariation最好使用GATK官网数据1.FTP地址GATKResourcebundleFTP地址
PETJO·2021-04-01 13:25

GATK4流程学习之RNA-Seq variant calling(SNP+INDEL)

GATK4流程学习之背景知识与前期准备-GATK4流程学习之DNA-Seqvariantcalling(Germline：SNP+INDEL)-GATK4流程学习之RNA-Seqvariantcalling
小贝学生信·2021-02-24 10:43

GATK4流程学习之背景知识与前期准备

GATK4流程学习之背景知识与前期准备-GATK4流程学习之DNA-Seqvariantcalling(Germline：SNP+INDEL)-GATK4流程学习之RNA-Seqvariantcalling
小贝学生信·2021-02-24 10:22

生信格式之vcf格式

VCFformat一、VCF格式背景1、VCF的由来VCF（VariantCallFormat）格式是记录测序结果里相对于参考序列的序列变异情况；一般用比对结果产生的bam文件作为输入，利用GATK等variantcalling
小贝学生信·2021-01-16 23:55

bayestyper群体结构变异SV的鉴定

bayesTyper的官网文档推荐使用三种方法鉴定变异（GATK、Platypus和manta），然后利用bayesTyperTools对变异文件进行合并，然后利用bayesTyper的cluster进行
一直想要成为大牛的科研狗·2020-11-25 11:42

使用gatk检测WES数据中的cnv

gatk的cnv流程对环境依赖较高，需要调用许多python包，推荐在dockerhub里找官方镜像，或者用conda来配置环境。
Q.1·2020-09-16 17:38

「群体遗传学实战」第一课: 对SNP位点进行注释

文章我们用于实战的数据集来自于2019年发表于NG的西瓜文章，它提供了GATK过滤后的SNP数据集用于分析，并且附录提供了完整的样本信息。
徐洲更hoptop·2020-09-13 03:28

09 拷贝数变异分析（GATK流程）

09拷贝数变异分析（GATK流程）我们已经分析了Somaticmutations，并进行了注释和可视化，接下来我们进行拷贝数变异的分析。
正在输入中…………·2020-09-11 15:03

如何用Conda安装GATK？

另外，它需要依赖Python和R，有时不知怎的就加载不出来依赖包，因此使用conda安装对于新手是个不错的选择下载GATK目前最新版是4.1.8.1（2020.7.21）https://github.com
刘小泽·2020-09-02 21:23

GATK官网学习笔记Data pre-processing for variant discovery

这篇笔记是对GATK官网上发布的寻找突变体之前的数据预处理这一块内容的学习笔记。实际上也是一篇翻译笔记。
生信start_site·2020-08-28 08:58

Broad Institute视频笔记 Introduction to High-throughput Sequencing Data

无意间发现了油管上有一个系列视频，是BroadInstitute在去年发布的课程，这个课程主要是对GATK第4版进行的一个系统的介绍。
生信start_site·2020-08-28 08:52

GATK4.0和GATK3.5 Call SNV的差异

1.一个外显子测序样本数据的结果比较用bwa和samtools做常规处理，再分别用GATK4.0和GATK3.5的HC去CallSNV，均使用默认参数。
晓佥·2020-08-25 09:17

GATK-3.8(最新稳定版)遗传突变分析流程(SNPs和INDELs)

  GATK现在最新的稳定版已经到了3.8，测试版是4.0。
生信杂谈·2020-08-25 00:21

GATK4的mutect2流程

GATK4的mutect2流程往期GATK4教程目录：GATK4的gvcf流程你以为的可能不是你以为的新鲜出炉的GATK4培训教材全套PPT，赶快下载学习吧曾老湿最新私已：GATK4实战教程GATK4的
生信技能树·2020-08-25 00:01

GATK Best Practices — step2 胚系突变 SNP/INDEL（Germline SNPs + Indels）

一、胚系突变SNP/INDEL（GermlineSNPs+Indels）的介绍胚系突变又叫生殖细胞突变，是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变，因此通常身上所有细胞都带有突变。胚系突变可以遗传，一般用于分析遗传病。当胚系突变发生在BRCA1，BRCA2等基因上的时候，就可能导致肿瘤的风险大大升高。这一步介绍的是GATKcall胚系突变的SNP和INDEL。单个基因组是孤立的，通常并不能得出什么变异是
小灰灰不会飞那又怎样·2020-08-24 21:36

GATK4 最佳实践-生殖细胞突变的检测与识别

GATK4对于体细胞突变和生殖细胞突变的检测分别给出了对应的pipeline:GermlineSNPs+IndelsSomaticSNVs+Indels本篇主要关注生殖细胞突变的分析流程GermlineSNPs
生信修炼手册·2020-08-23 21:03

conda的安装与使用（最新版）

前两天有个胖友问我gatk3.8的版本在哪里下，下载好了之后怎么安装，我果断打开了https://bioconda.github.io/recipes，告诉她安装conda吧，只要一行命令condainstallgatk
weixin_34354945·2020-08-22 14:56

Centos 6 安装tree命令

tree命令sudoyum-yinstalltree测试是否成功：(py36)[root@bigDataprojects]#treegatk4-germline-snps-indels-master/gatk4
二进制杯莫停·2020-08-20 20:58

GATK使用方法详解（原始数据的处理）

转自：https://www.plob.org/article/7009.html1.对原始下机fastq文件进行过滤和比对（mapping）对于Illumina下机数据推荐使用bwa进行mapping。Bwa比对步骤大致如下：（1）对参考基因组构建索引：例子：bwaindex-abwtswhg19.fa。最后生成文件：hg19.fa.amb、hg19.fa.ann、hg19.fa.bwt、hg1
whiffen_cann·2020-08-20 02:16

GATK4基本概念整理

GATK是GenomeAnalysisToolKit的缩写，是一款从高通量测序数据中分析变异信息的软件，是目前最主流的snpcalling软件之一。
生信修炼手册·2020-08-19 09:49

多款软件进行vcf合并-gatk、vcftools、bcftools

vcf文件的合并有很多的软件可以做，主要的就是GATK、vcftools和bcftools三种，但是具体的合并方法需要根据不同vcf文件中的信息来判断。1.样本相同、位点独立的vcf文件合并
xiaoji_hb·2020-08-11 11:33

GATK流程

一、使用GATK前须知事项：（1）对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据，而且全部是基于illumina数据格式，目前还没有提供其他格式文件（如IonTorrent）或者实验设计（
zhu_si_tao·2020-08-02 15:13

群体变异数据vcf文件过滤概念及使用方法

最小等位基因频率一般过滤0.05或者0.01DP深度，reads支持数这个要根据具体测序的情况最好过滤到4，7，10以上，然后对于深度高于平均深度3-5倍的，尽量也进行过滤，因为大概率是重复区域的情况GQ基因型质量值一般gatk
点滴生信·2020-08-02 14:10

「简化基因组」如何过滤用GATK分析得到的SNP

GATK官方提供了一个SNP过滤的标准，howto-apply-hard-filters-to-a-call-set,如果你按照它的要求来过滤简化基因组中的SNP数据，也就是如下标准QD>2.0FS>60.0MQ
徐洲更hoptop·2020-08-02 14:48

0088-【生物软件】-GATK4如何使用idx和tbi索引

gatk数据库下载使用路径：https://software.broadinstitute.org/gatk/download/bundle数据库下载后，hg19的vcf为gz结尾压缩格式，idx索引后缀
leadingsci·2020-08-02 13:44

vcf 格式文件详解

Vcf文件格式是GATK钟爱的表示遗传变异的一种文件格式。就拿GATK给出的vcf例子说明吧，下面这个文件只表示了一个完整vcf文件的前几个SNP。
HF飞哥·2020-08-02 13:17

下载GATK中存储的snp vcf文件

下载GATK中存储的snpvcf文件写这篇文章的目的是为了以后不迷路，哈哈。我可是花了很长时间二次查找。
紫色星寂·2020-08-02 12:44

GATK Best Practices — step3 体细胞突变 SNV/INDEL（Somatic SNVs + Indels）

一、体细胞突变SNV/INDEL（SomaticSNVs+Indels）的介绍GATK官网介绍：Somaticshortvariantdiscovery(SNVs+Indels)单个样本/成对样本都可以进行这一步官方给出了两套流程
小灰灰不会飞那又怎样·2020-07-31 11:53

GATK4-部分工具包常用参数记录

VariantFiltrationFiltervariantcallsbasedonINFOand/orFORMATannotaitions.gatkVariantFiltration\-Rreference.fasta\-Vinput.vcf.gz\-Ooutput.vcf.gz\--fitler-expression"AB50"\--fitler-name"my_filters"不能使用VQS
_nnnoOooM·2020-07-29 11:10

VCF文件INFO列的一些信息意义

转自：GATK4.0和全基因组数据分析实践（下）QualByDepth（QD）QD是变异质量值（Quality）除以覆盖深度（Depth）得到的比值。
井底蛙蛙呱呱呱·2020-07-28 14:08

GATK Germline Best Practice学习

1这里用的是GATK3.7的版本，目前已经出到GATK3.8。最近4.0也发布了。部分步骤后续补完。。。MaptoReferencebwamem-t8-M-R'@RG\tID:${name}\tLB
theomarker·2020-07-28 12:12

GATK4.1 call SNP

GATK4.0和之前的版本相比还是有较大的不同，更加趋于流程化。
斩毛毛·2020-07-14 16:45

基因数据处理72之GATK安装成功

1.下载：gitclonehttps://github.com/broadgsa/gatk-protected.git2.安装：gitcheckout3.5mvncleanpackage-DskipTests3
KeepLearningBigData·2020-07-14 08:13

GATK流程

一、使用GATK前须知事项：（1）对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据，而且全部是基于illumina数据格式，目前还没有提供其他格式文件（如IonTorrent）或者实验设计（
Doris_xixi·2020-07-14 04:41

WES/WGS-QC-SNV(GATK) | 自动

01软件准备这里主要使用GATK的bestpractice进行数据处理，GATK一直在更新维护，建议下载最新版，这里用的是GenomeAnalysisTK-3.8-0-ge9d806836。
fatlady·2020-07-13 04:40

【BCFTOOLS】按样本拆分VCF文件

GATK3.x：这个软件最大的问题就是需要参考基因组，而且序列长度各个方面都要与待处理的文件一致这样就给我们的数据处理带来一定的麻烦。
weixin_30415113·2020-07-12 05:17

call variant中关于snp筛选的一些思考

以我目前的观察，只要是callvariant，不管后续分析是干什么用，GATK和bcftools都有几个比较通用的标准，也就是若干和质量相关的筛选标准。
思考问题的熊·2020-07-11 23:24

gatk-vqsr

1.参数QualByDepth（QD）FisherStrand(FS)StrandOddsRatio(SOR)RMSMappingQuality(MQ)MappingQualityRankSumTest(MQRankSumReadPosRankSumTest(ReadPosRankSum)2.参数解释QD是变异质量值（Quality）除以覆盖深度（Depth）得到的比值。QD这个值描述的实际上就是
thinkando·2020-07-11 15:15

生信学习笔记：利用GATK call SNP

生信学习笔记：利用GATKcallSNPSNP是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。SNP在基因组中分布相当广泛，近来的研究表明在很多物种基因组中每300bp就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变。既然SNP那么广泛存在，获得SNP就变成一项重要的任务。在经历了样本收集、测序、质控和mapping后，我们输出了bam格式的数据。
ccArtermices·2020-07-09 14:31

生信小白学习日记Day7——WGS分析流程（picard）

NGS分析step5MarkDuplications参考这篇：GATK使用方法详解。
weixin_42953727·2020-07-08 21:17

我是怎么被基因组坑了10000块钱的

事情起因很简单，我有个课题呢就是对40个人病人做了WES，拿到原始测序数据，经过质控>mapping>GATK>注释>筛选潜在致病位点>大队列sanger验证一条龙服务后，我发现有个被验证的突变位点在其他
生信杂谈·2020-07-06 05:20

2020-06-29 GTAK4 从小白到跑通一个best practice pipeline

——从一无所知到前期工作准备妥当的整个学习路径，涉及到多篇文档，算是一篇流水账(在gatk4网站的文档海洋中漫游真的会被呛死...)前言：最开始当然是想越快跑起来越好，跳进坑里才发现这坑好深，就算看了gatk4
王子威PtaYoth·2020-07-05 10:34

终于看到了一个完整的mutect2使用脚本

终于看到了一个完整的mutect2使用脚本因为嫌麻烦，所以一直使用的是简化版mutect2流程，其实就一个命令：time$GATK--java-options"-Xmx10G-Djava.io.tmpdir
生信技能树·2020-07-04 14:29

「GATK 3.8」VariantAnnotator介绍

VariantAnnotator简要说明用途：利用上下文信息注释识别的变异位点(variantcalls)分类：变异位点操作工具概要：根据变异位点的背景信息（与功能注释相对）进行注释。目前有许多的注释模块（见注释模块一节）可供使用。输入文件用于注释的VCF文件和可选的BAM文件输出文件注释完毕的VCF文件使用案例对HaplotypeCaller或UnifiedGenotyper的结果中增加每个样本
徐洲更hoptop·2020-07-02 15:41

RNA-seq 检测变异之 GATK 最佳实践流程

tags：RNA-seqGATKSTARSNPINDELRNA-seq序列比对对RNA-seq产出的数据进行变异检测分析，与常规重测序的主要区别就在序列比对这一步，因为RNA-seq的数据是来自转录本的，比对到参考基因组需要跨越转录剪切位点，所以RNA-seq进行变异检测的重点就在于跨剪切位点的精确序列比对。有一篇文献systematicevaluationofsplicedalignmentpr
wangpeng905·2020-07-01 00:45

用annovar对vcf（SNP&INDEL）文件进行注释

将原始fq文件通过FastQC-align-samtools||GATK等流程最终得到vcf文件，也就是记录某些位点变异的文本文件。
sober01·2020-06-30 20:11

统计测序深度和覆盖度的工具

/usr/bin/bashHG38=/path/hg38/hg38.faGATK=/path/biosoft/gatk3.7/GenomeAnalysisTK.jarjava-jar-Xmx10g$GATK-TDepthOfCoverage
weixin_30466039·2020-06-27 20:34

生信：1：vcf格式文件解读

http://gatkforums.broadinstitute.org/discussion/1268/how-should-i-interpret-vcf-files-produced-by-the-gatk
genome_denovo·2020-06-23 10:52
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